AJHG：RMND1突变引发罕见神经退行性疾病

　　近日，蒙特利尔神经学研究所、神经麦吉尔大学(McGill University)以及英国牛津大学科学家们联合研究发现一种罕见的遗传性疾病相关的基因缺陷。

　　研究团队分析了造成两名婴儿严重神经退行性疾病并最终导致其过早死亡的RMND1基因突变作用，虽然该研究只针对两名婴儿开展，但其研究结果对了解神经系统疾病的发病原因有很大帮助。

　　RMND1基因编码线粒体中一种重要蛋白质，线粒体能为细胞的生命活动提供场所，是细胞内氧化磷酸化和形成ATP的主要场所，有细胞"动力工厂" (power plant)之称。影响线粒体功能的基因突变是成人和儿童神经系统及神经肌肉疾病的常见原因。据估计，5000名新生婴儿中就有一名有发展罹患这些疾病的风险，并且该类疾病的死亡率是非常高的。

　　Eric Shoubridge博士说：线粒体一直以来是研究的焦点，因为有大量研究证实线粒体能以相当多的方式参与神经退行性疾病。例如，不正常的线粒体可能是我们成年期罹患心脏疾病或帕金森氏症、阿尔茨海默氏病等的原因。这项最新研究论文发表在The American Journal of Human Genetics杂志上。

　　Shoubridge博士说：RMND1基因作用的发现揭示了线粒体能量代谢障碍对于神经退行性疾病的重要性，但其中机制仍未被阐明。Shoubridge博士希望，这一新研究发现将有助于疾病治疗药物的开发。