8月2日，我国科学家利用“全基因组关联分析”的方法，在人类1号染色体上发现了肝癌的易感基因区域。这将为肝癌的风险预测、早期预防和个体化治疗提供理论依据。
事实上，自2000年人类基因组草图绘制完成迄今，科学家已经相继发现七十余种疾病的易感基因，基于此的基因诊断产业已经初现端倪，但十年前人们所基于厚望的“基因药物”、“个体化医疗”尚未实现。
十
年前，“人类基因组计划”，这一耗资三十亿美元，耗时十余年的伟大科学工程完成之际，人们以为得到了揭开自身生命奥秘的天书，生命科学也划时代的进入了
“后基因组时代”。十年间，一方面，生命科学持续蓬勃发展的态势，人类基因组的后续工作陆续展开；另一方面，基于此的基因药物却迟迟不能问世，基因产业逐
渐沦为“泡沫经济”。
今年恰逢人类基因组草图完成十周年，站在历史的高度，重温人类基因组草图绘制完成之时所报以种种美好的愿景，回顾十年间生命科学取得伟大成就，分析生命科学当下面临的挑战，或许更能厘清“后基因组时代”现代生命科学的发展脉络与走势。
后基因组时代生命科学的发展——人类基因组计划的延续
2000年6月，人类基因组草图绘制完成，标志着生命科学的发展，在经历了上世纪的“分子生物学时代”、“结构基因组时代”之后，后正式进入了“功能基因组时代”即“后基因组时代”。
后基因组时代首个十年，人类基因组计划依旧是生命科学发展的主线。 在此基础上，2002年，启动旨在研究人类染色体上单核苷酸多态性（SNP）的“人类基因组单体型图谱” 计划（Hapmap）；2003年启动旨在鉴定人类基因组功能元件的“基因组功能元件百科全书”（ENCODE）计划，和旨在绘制人类基因组甲基化可变位点图谱的“表观基因组图谱”计划，2008年，启动“千人基因组计划”对27个不同族群，2500人的基因组测序，绘制更为精确的遗传多样性图谱。我国科学家也于2007年，完成首个黄种人“炎黄一号”的基因组测序；于2009年首次提出““人类泛基因组学”的概念。
通过对人类基因组图谱的解读，借助“全基因组关联分析”（GWAS）的手段，重点关注人类基因组上SNP位点，先后发现了癌症、糖尿病等七十余种疾病的易感基因。除此之外，已经有近四十种的真核生物，和近千种的原核生物完成了基因组测序工作。
基
因组数据呈指数增长，基因图谱解读能力不断加强，生命科学在后基因组时代加速度般的高速发展。生命科学的经典理论不断修正、甚至颠覆。新生学科，交叉学科
不断诞生，这些都促使生命科学由传统的“生物学”蜕变为真正意义上的“现代科学”，成为引领其他学科共同发展的“前沿学科”。
后基因组时代的生命科学——系统生物学
一百多年前，达尔文提出“进化论”时，尚没有严格意义上的生物学。达尔文环游世界，收集物证，他更多的被称为“博物学家”；上世纪，孟德尔利用豌豆、摩尔根利用果蝇探寻遗传规律的时候，生物学研究还停留在宏观性状的描述；进入分子生物学时代，沃森和克里克阐释了DNA的双螺旋结构，人们借助限制性内切酶，PCR扩增技术可以任意的扩增、剪切、拼装DNA片段，并形成了规范式的基因工程技术。但此时生命科学的发展，多来自于现代物理学、化学的贡献，生命科学更像是 “生命的化学”。
直至进入后基因组时代，随着，人类基因组计划完成以及后续研究工作的开展，基因组学、生物信息学、蛋白组学、代谢组学、表观遗传学等陆续诞生。这些新兴学科共同构建起现代生命科学的理论框架。使人类能够从整体的角度，不同的层面（基因、转录、翻译，修饰等）认识“从DNA到蛋白”，“从基因到表型”的发生过程。
由此，传统的“生物学”蜕变为“现代生命科学”，为区别于以往传统的意义上的生物学，《经济学家》杂志，将后基因组时代的生命科学定义为生物学2.0（biology 2.0）。
更为重要的是，十年间，人类基因组计划的相关研究成果，给生命科学所带来的深刻变革，促成了生命科学领域的一场“思想解放”。生物学中关于“基因”的定义，关于遗传信息传递的“中心法则”、关于基因调控等基本概念都已经修正，甚至颠覆。
分子生物学时代，基因被定义为具有遗传功能的DNA片段。但是进入后基因组时代，人们发现miRNA、siRNA等可以直接影响DNA的转录。此外。表观遗传学研究表明，基因的表达不仅仅依赖于DNA序列，环境的因素同样不可忽视。“基因”的概念正在不断被重新定义。“基因”概念的内涵正在不断丰富。
上世纪生物学经典的“中心法则”，表明遗传信息是传递沿着“DNA-RNA-蛋白质”的方向线性进行。但是，如今看来，细胞内部DNA的自身结构，DNA与RNA，DNA与
蛋白，基因与环境，这些复杂的关系都会影响表型，遗传信息的传递更像一个错综复杂的网络。基因的表达不再是简单的“一个基因、一种酶或一种蛋白”，基因的
调控也不能用“乳糖操纵子”那样简单的模型去描述。人们开始将细胞内部复杂的代谢调控网络当做一个整体去研究。因此，后基因组时代的现代生命科学被公认为
“系统生物学”。
后基因组时代生命科学面临的主要挑战——“基因药物”、“个人化医疗”尚未未实现
十年前，发起“人类基因组计划”的最初动机是，从基因层面找到疾病发生的分子机制，并以此为线索，设计基因药物，提出个性化治疗方案。2000年，“人类基因组草图绘制”完成之际，人们普遍认为，“人类在对付自身疾病上，将会有革命性的突破”。根据“个人基因组图谱”，借助“基因药物”，通过“个性化医疗”，所有困扰人类的顽疾，都能够得到有效的预防、诊断和治疗。
此后十年间，人类基因组完全图谱、单体型图谱相继绘制完成。在人类染色体上已经明确了与表型和疾病相关的众多SNP位
点。但是，至今却没有一个基于致病基因的“基因药物”问世；十年前人们所憧憬的“个人化医疗”，也由于个人基因图谱的绘制成本不能被市场接受、基因图谱的
解读能力不能满足临床应用的需要，依旧还是个泡影。十年前被誉为朝阳产业的基因制药行业，如今被经济学家嘲讽为“基因泡沫经济”。
造成目前困境的主要原因，除却十年前过于乐观的估计外，更多的还是应该归于生命科学自身发展不足。现有生命科学的发展水平尚不能完全解读人类基因组图谱。目前的研究方法、研究手段也不能建立基因与疾病的确证关系。
目前科学界流行的研究方式是采用“全基因组关联分析”。GWAS是根据Hapmap计划所发现的人类基因组的SNP位点，利用统计学的方法，建立病例与对照的关联，以此，来确定引起复杂性疾病的可能基因，即易感基因。
但是，几乎所有已发现的SNP位点都只是轻度增加疾病风险的“易感基因”，大多数疾病与基因之间关联仍然难以明确；而且，人们又发现除了单核苷酸多样性外，还存在着基因拷贝数变异等多种形式的基因组多样性。SNP位点不是人类寻找疾病成因的唯一线索。
此外，GWAS研究方法，不基于任何假设，只是依赖于对数据的统计学分析。这显然有悖于传统生物学“先假设，后求证”的实验学精神。今年四月《自然》杂志，曾同时刊发两篇文章“数据第一”，和“假设第一”，对此进行讨论。
后基因组时代的未来——个人基因组时代的个性化治疗
进入后基因组时代，现代生命科学的发展如此迅速。即便是柯林斯，这位组织和推动人类基因组计划的科学家，要求其对十年后生命科学的发展程度作出准确判断，也是不现实的。但是，柯林斯的预言至少可以体现，目前科学界对生命科学发展方向的主流看法。
以下是今年6月，柯林斯在“纪念人类基因组草图完成十周年”讲座上，关于后基因组未来的预言：
“2020年，基于糖尿病、高血压基因靶点设计的基因药物将进入市场；癌症的治疗将更多的借助肿瘤分子图谱技术。基因药理学将成为新药研发的常规方法；精神疾病的诊断技术将发生改变；同源重组技术将保证种系间基因治疗的安全性。”
“2030年，基于个体基因图谱的个性化医药将得到的广泛应用；医学实验将被计算机模型所取代。人类平均寿命将到90岁；美国和世界其他地方将出现反技术运动。关于人类掌握自身进化的议题，将继续争论。”
从
柯林斯的预言中，我们不难发现，“个人基因组图谱”、“基因药物”以及“个性化治疗”这些与人类健康密切相关的研究，依旧是今后生命科学研究的热点。如何
解读人类基因组图谱，并促成这一科学成果走向临床应用，为提高人类健康水平、生活质量服务，这是后基因组时代生命科学面临的主要挑战，也是未来数十年科学
家为之奋斗的目标。
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从这个意义上，柯林斯将后基因组时代未来十年称之为“个人基因组时代”，并引用《沙之箴言》的名句作为结语。
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“对于未来，我们的任务不是预测，而是使之称为现实！” 分析化学 仪器分析 红外光谱