某染色体异常导致“毛人”病症

上一篇 / 下一篇  2011-06-07 14:05:13

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  美国南加州大学日前发表公报称,该大学研究人员和中国北京协和医学院的同行合作,发现一种染色体异常能导致全身毛发过度生长,即俗称的“毛人”。

  “毛人”是一种罕见的遗传疾病,学名为先天性多毛症。男性患者整个脸部、包括眼睑以及上半身长满毛发,而女性全身都长满毛发。研究人员称,他们的发现将有助于开发抑制毛发过度生长的新疗法,也可能帮助找到秃顶的新疗法。

  以协和医学院张学教授为首的这个研究小组在新一期《美国人类遗传学期刊》发表论文说,张学等中方研究人员在为中国一个家庭进行检查时,首先发现了这种导致毛发过度生长的遗传现象。美方研究人员也在一个墨西哥家庭中发现了类似的遗传现象。

  在中方的研究中,张学等人首先发现患者的5号染色体有一段插入了X染色体。在这一成果的启示下,美方研究人员发现,墨西哥患者X染色体的相同部位被4号染色体的一段插入。

  研究人员解释说,当X染色体被其他染色体的“外来”DNA序列插入时,位于X染色体上的某个基因可能被“激活”,从而刺激毛发生长,导致先天性多毛症。他们认为,与毛发生长有关的SOX3基因可能起到了关键作用。

  早些时候,科学家发现先天性多毛症属家族隔代遗传,其症状可能多代以后才重复出现。美方研究人员帕特尔说,刺激毛发生长的遗传信息很可能一直存在于基因组中,不过没有表达。如果进一步的研究能证实插入某段序列可以激活基因、刺激毛发生长,未来人们可望据此寻找治疗秃顶和遏制毛发过度生长的新方法。


TAG: 染色体

 

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