Nature自闭症专题:待解的谜题

上一篇 / 下一篇  2011-11-13 18:07:23

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◆ 前言
        11月2号的Nature杂志发布了“Special issue on neuroscience: The autism enigma”等6篇文章,组合成一期“自闭症”专题。所涉及的话题包括了以确诊的自闭症发生率的神秘增加、围绕这种病症所出现的一些谣言、以及认为对某些领域的工作(被经常提到的是科学研究)来说自闭症会具有的优势等观点,试图在这一经常有争议的领域去伪存真。


 
    ■  Nature杂志自闭症专题 
 

自闭症:待解的谜题
在68年前,当时的人们还认为自闭症是一种极其罕见的疾病。进入1990年代早期以来,ASD患者激增,平均每110个孩子中就有1个表现出自闭症症状。随着统计发病率的不断增高,这一疾病逐渐开始引起人们的正视。

目前普遍认为自闭症的病因是由基因控制,再由环境因素触发。近年来科学家们在自闭症的遗传因素研究中连续取得突破性的进展,然而到目前为止,对于科学家们而言自闭症仍是一个待解的“巨大谜题”。

Nature原文链接
The mind’s tangled web.doi:10.1038/479005a
Special issue on neuroscience: The autism enigma.doi:10.1038/479021a
Changing perceptions: The power of autism.doi:10.1038/479033a

罕见病or流行病?
1943年,美国约翰霍普金斯大学心理及精神病医生Leo Kanner基于11个患有严重沟通障碍的儿童病例首次对自闭症这一疾病进行了描述。当时他曾预言或许存在远比他本人和大家注意到的要多得多的病例。现在Kanner的预言已经得到了验证。随着近年来自闭症患者确诊数目的不断攀升,看起来自闭症正作为一种“流行病”在不断地蔓延。

Nature原文链接
The prevalence puzzle: Autism counts.doi:10.1038/479022a

自闭症患者or科学天才?
很少有科学家们会认为那些在科技界叱咤的风云人物有可能是自闭症患者。在人们的认知中,自闭症患者应该是那些存在严重社交、语言和行为障碍的人。然而近年来有这样一种观点在心理学界逐渐流行开来:那些在科学界及工程学领域的专业人士常常表现出自闭症的某些特征,同时他们的后代也显示出罹患自闭症的高风险。

Nature原文链接
Scientists and autism: When geeks meet.doi:10.1038/479025a

自闭症第一人
1943年,来自美国密西西比州费雷斯特的一个名叫唐纳德的10岁孩子被确诊患有自闭症,他被称为“第一病例”,简称“Donald T”。现在78岁的他过得如何?在自闭症患者激增的今天,他的经历能给我们带来何种启示?

美一自闭天才少年12岁上博士课程 学术理论惊人
据外媒报道,美国一名12岁少年虽然年幼时被查出患自闭症,但是在数学方面却有这过人的天赋,目前被送到印第安纳大学学习天体物理学博士课程。
 

 

    ■  自闭症起因与争议 
 

关于自闭症的起因,一直众说纷纭。早期,精神病学认为自闭症是“坏妈妈”导致的,后来人们发现自闭症亦有生物学基础,但这带来了更多混乱。有人认为罪魁是食物中的麸质,也有人说某些疫苗防腐剂中含有水银,会导致自闭症,还有一些学派把自闭症视为自体免疫反应,或是营养不良的结果。目前普遍认为自闭症的病因是由基因控制,再由环境因素触发。

“疫苗引发自闭症”之争
英国肠胃病学医生安德鲁·韦克菲尔德10多年前发表论文,称儿童接种麻疹、流行性腮腺炎和风疹混合疫苗(即麻风腮三联疫苗)后,可能患上自闭症。论文一经发表,立即引起强烈反响:不少家长拒绝为孩子接种三联疫苗,疫苗接种率不断下降;一些医学界人士则排斥韦克菲尔德,从学术和人品两方面批判他行为不端。

MMR疫苗与自闭症并无关联
世界上首个把疫苗和自闭症联系在一起的论文被《柳叶刀》杂志撤回,这篇论文当年曾经导致不少家长拒绝让孩子打疫苗,原论文第一作者Andrew? Wakefield因为此事而成了某些人心目中的英雄。现在,一位名叫Brian Deer的英国记者对该论文提出质疑。

母亲孕期发烧或患糖尿病等会增加儿童患自闭症风险
日前在美国加利福尼亚州圣迭戈市举行的国际自闭症研究大会上,研究人员宣布一项最新研究成果:母亲孕期出现发烧症状,或者罹患糖尿病、慢性高血压、孕前肥胖症等,都会增加孩子患自闭症的风险。

怀孕间隔时间过短增加儿童自闭症风险
美国一项最新的研究显示,母亲在过短时间内连续生育孩子,可能增加儿童患自闭症的风险。
 

 

    ■  自闭症突破性研究进展 
 

创制具有自闭症行为的小鼠
研究人员制造出了具有与在自闭症患者中所见的症状类似的有声音沟通和社会行为问题的小鼠。 这些发现为人们朝着理解基因问题究竟是如何引起某些自闭症症状的铺平了道路。

绘制自闭症的蛋白相互作用图
一项新的研究显示,自闭症患者脑中的分子通路与脆性X综合症、安格曼综合症及瑞特综合征等相关疾病密切相关而且共有某些关键性的蛋白质。 这些发现也许能够作为发现更多的自闭症基因的一个平台。

冯国平教授《Nature》揭示自闭症相关蛋白
来自美国杜克大学、葡萄牙科英布拉大学、麻省理工学院及博德研究所等多家机构的研究人员在新研究中证实突触后蛋白SHANK3在正常的神经连接发育中起关键性的作用,Shank3基因突变可导致小鼠出现自闭症样行为及纹状体异常。相关研究论文发表在《自然》(Nature)杂志上。

Nature头条:新技术发现孤独症根源
来自加拿大多伦多儿童医院(The Hospital for Sick Children),英国牛津大学维康信托基金会人类遗传中心基因组(Wellcome Trust Centre for Human Genetics)等12个国家的科学家组成的研究团队在对自闭症症状进行三年的基因研究之后,发现了孤独症的根源:一种导致这一症状的基因。

新焦点:不自闭就精神分裂吧!
自闭症和精神分裂症是两种严重的精神疾病,通常人们很难将两者关联起来,而在《Sackler Colloquium on Evolution in Health and Medicine》上一篇新的文章告诉我们,自闭症和精神分裂症是两种对立的疾病,就像硬币的两面。

Cell三特刊文章聚焦自闭症遗传病因
Cell发表了三篇来自不同研究机构的自闭症独立研究成果,为破解自闭症的疾病机理打下了理论基础,也为自闭症的治疗带来了曙光。
 

 


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