我国科学家发现特应性皮炎易感基因

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2011-6-14 10:04:49 来源:科技日报 作者:冯立中、吴长锋  【大 中  小】
由安徽医科大学张学军教授领衔的皮肤病遗传学研究团队牵头,联合上海交通大学附属新华医院、德国基尔大学等国内外30多家单位联手攻关,发现了特应性皮炎易感基因。6月12日,国际著名学术期刊《自然遗传》在线发表这项最新研究成果。

据介绍,特应性皮炎,又称异位性皮炎,是湿疹的一种特殊类型,好发于儿童,具有慢性复发,病程迁延,瘙痒剧烈,难以根治等特点,常伴发哮喘和过敏性鼻炎等自身免疫性疾病,且多数患者终身患病,对患儿的生长发育和成人的生活质量会造成严重影响,我国特应性皮炎的发病率约为3%。该病与遗传和环境因素密切相关,但具体病因不明。

该项研究前后历时3年多时间,采用全基因组关联研究方法,对近2万例特应性皮炎患者和健康对照者进行易感基因研究,在人类基因组2个区域内发现了与该病发病密切相关的4个易感基因,即5号染色体区域的TMEM232和SLC25A46;20号染色体区域的TNFRSF6B和ZGPAT;同时证实了既往在欧洲和亚洲人群中曾报道的易感基因FLG。研究发现,这些基因异常表现将导致特应性皮炎的发生。该研究实现了亚洲人群、欧美人群的国际性合作,突破了研究人群单一的局限,具代表性和科学性。

该研究得到了国家863计划、“973”前期研究专项、国家自然科学基金、安徽省财政厅和科技厅专项基金等的资助,是目前亚洲地区首个、全世界样本量最大的特应性皮炎全基因组关联易感基因研究,标志着我国在该病的易感基因研究方面跻身世界先进行列。该研究构建了第一个亚洲人群特应性皮炎病例—对照的全基因组关联研究数据库,为今后该病的深入研究,并最终全面揭示其发病机制奠定了坚实的基础。


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