先天性心律失常基因检测新指南

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2011-6-8 7:52:36 来源:爱唯医学网 作者:爱唯医学网  【大 中  小】
心律学会(ERS)和欧洲心律学会(EHRA)综合性联合指南的发布,标志着心肌病和离子通道病的基因检测已进入日常临床实践。明尼苏达州罗彻斯特市梅奥医院内科、儿科及药理学教授Michael J. Ackerman医生在心律学会学术年会上首度展示了这项新指南。

Ackerman医生称,指南中详述的13种不同疾病实体的基因检测已有市售产品可供选用;新指南建议向患有此类家族性心脏病的所有患者及其亲属提供遗传学咨询,包括考虑进行基因检测。

鉴于家族性心脏病遗传学是一个飞速发展的领域,目前仅有为数不多的心脏病学家了解最新进展,指南建议,检测前咨询、基因检测和检测结果解读可在对于先天性心律失常综合征、心肌病遗传学和以家庭为基础的管理方面经验较丰富的医疗中心进行。与Ackerman 医生同时担任该国际化指南编写专家小组联合主席、意大利帕维亚大学的Silvia G. Priori医生说: “并非每个国家或医学院都有遗传学疾病专家,但这是当前医学教育努力的方向。很多大学的心脏病科正在指派年轻人到优秀医疗中心接受培训。”

指南中深入阐述了5种心肌病和6种离子通道病的诊断、预后以及基因检测的治疗影响。该指南中还提到基因检测在院外心脏骤停存活者中的作用,以及猝死患者死后检测的意义。指南中涉及的心肌病包括肥厚型心肌病、致心律失常性心肌病/致心律失常性右心室心肌病、扩张型心肌病、限制性心肌病以及左心室非压实心肌病。指南中纳入的通道病包括长QT间期综合征、短QT间期综合征、Brugada综合征、进展性心脏传导疾病、儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速以及心房颤动。

对于指南涉及的各种疾病,基因检测的益处存在差异。作者强调,基因检测并非一种放诸四海而皆准的解决方法。例如长QT间期综合征,这是一种估计发病率31/2500的遗传病,并且是年轻人中最重要的猝死原因之一,平均死亡年龄仅为12岁。建议对于长QT间期综合征常规采用KCNQ1、KCNH2和SCN5A基因的综合性三联检测,可检出80%的患者,信噪比为19:1。与之形成鲜明对比的是,目前关于心房颤动的基因检测检出率及检测信噪比仍未知。因此指南中指出,目前基因检测仍不适用于心房颤动。

指南全文共76页,将发表于8月份的《HeartRhythm and Europace》杂志。

Ackerman和Priori医生披露担任多家医疗设备和基因检测用品公司的顾问。


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