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MiSeq Dx基因测序仪中国盛大上市再掀临床应用高潮

2018.9.17

　　分析测试百科网讯 Illumina的测序技术已经广泛用于世界各地实验室，2018年8月27日，MiSeq^TMDx基因测序仪获得中国国家药品监督管理局的批准文书。这款MiSeq^TMDx已获得过CE-IVD、FDA的认证，如今在中国正式迈入临床新纪元。9月16日，MiSeq^TMDx基因测序仪中国上市启动活动于北京JW万豪酒店盛大举行。Illumina临床基因组学部的Kathy Davy全球市场副总裁，Illumina全球MiSeq^TMDx产品负责人王刚先生，燃石医学总裁汉雨生先生和数家国内基于测序开发IVD应用产品的明星公司，来自全国多家著名医院的病理和临床专家等，一起庆祝新产品在中国的上市。在获得多位临床专家的现场祝贺后，在场专家一同为新品揭幕。Kathy Davy 女士和王刚先生分享了NGS基因检测的应用和MiSeq^TMDx的性能报告，汉雨生先生分享了燃石医学基于MiSeq^TMDx平台获得药监局认可的肺癌检测试剂盒的经历，7家MiSeq^TMDx的战略合作伙伴也同Illumina一起，共同启动中国临床基因测序应用的新时代。

会议现场

热烈祝贺MiSeq^TM Dx中国上市

Illumina临床基因组学部的Kathy Davy全球市场副总裁致欢迎辞

　　Illumina临床基因组学部的Kathy Davy全球市场副总裁致欢迎辞，她首先感谢来自基因测序领域的专家学者们、合作伙伴们、高层管理者们亲临现场，庆祝MiSeq^TMDx基因测序仪的中国上市活动。“Illumina通过解码基因组而改善人类健康，MiSeq^TMDx基因测序仪在中国获批是 Illumina在中国临床市场发展的一个重要里程碑，这意味着更多的医疗机构和患者可以受益于最新的NGS基因检测技术。欢迎更多IVD体外诊断公司在MiSeq^TMDx上自主开发适合中国患者的检测方法，为中国面临的各种健康挑战提供更多临床解决方案。”接下来的视频短片中，来自Illumina总部的高管们纷纷发来祝福，祝贺MiSeq^TMDx基因测序仪在中国的上市活动。

众位病理和临床专家上台致辞祝贺MiSeq^TMDx的中国上市

中华医学会病理学分会现任主任委员、四川大学病理科步宏教授，中华医学会病理学分会候任主委、北京协和医院病理科梁智勇教授，中国医学科学院肿瘤医院王洁教授、上海胸科医院张杰教授、上海肺科医院武春燕教授、北京协和医院吴焕文教授，分别上台致辞表示祝贺。

　　广东省人民医院吴一龙教授、上海胸科医院韩宝惠教授、国家卫健委临床检验中心李金明教授、北京大学第三医院的张波教授、解放军总医院石怀银教授、上海复旦大学附属肿瘤医院周晓燕教授，也纷纷通过视频表示祝贺。

Illumina MiSeq^TMDx启动仪式专家合影

　　激动人心的时刻到来。步宏教授、梁智勇教授、王洁教授、张波教授、张杰教授、武春燕教授、吴焕文教授以及Illumina公司Kathy Davy、Alejandro Gutierrez、Gang Wang、Dorothy Wong、Christine Lau、倪涛、方国洪、刘志刚和唐顺江等一起上台，他们每人手持一张象征测序仪芯片的卡片，一同插入现场各台MiSeq^TMDx的卡槽中，舞台中央的立方体中展示出MiSeq^TMDx上市的全息影像，全场观众一同体验了高科技带来的震撼力量。

Illumina全球MiSeq^TMDx产品负责人王刚先生

　　Illumina全球MiSeq^TMDx产品负责人王刚先生做题为“MiSeq^TMDx基因测序仪临床检测性能介绍”的报告。他从qPCR、Sanger/CE测序等传统基因检测面临的挑战讲起，引入了Illumina新一代NGS测序技术的特点和技术流程，从样本提取和文库制备，到文库装载，再到自动化测序系统，最后集成系统软件。Illumina利用核心技术SBS边合成边测序，确保检测稳定。而基于该核心技术，MiSeq^TMDx基因测序仪具备了4大特点：Stable稳定可靠，Accurate精准测序，Flexible兼容灵活，Easy简单便捷，四个关键词组合起来就是临床检验中最需要的“SAFE安全”。2013年，MiSeq^TMDx成为首台被FDA和CE-IVD批准用于临床商业化使用的新一代测序平台，2018年获得中国国家药监局批准上市，同时获批的还有MiSeq^TMDx Reagent Kit V3测序反应通用试剂盒。让人印象深刻的是，MiSeq^TMDx迄今获得全球十个国家和地区临床监管机构的审批。测序之本源于精准，MiSeq^TMDx提供高质量、高准确性的原始碱基信息，采用最严格的Q30质量值作为测序评估指标（Q30数值即显示所识别的碱基准确率都达到99.9%的比例），在全球方法学一致性评估中已被验证在临床应用的安全高效。Illumina已签约中国7家MiSeq^TMDx平台战略合作伙伴，分别是：燃石医学、臻和、元码基因、世和基因、嘉宝仁和、真固生物、艾德生物，他们将一同提供多种解决方案，共筑精准医疗。

Illumina临床基因组学部的Kathy Davy全球市场副总裁

　　Illumina临床基因组学部的Kathy Davy全球市场副总裁带来题为“Unlock the Power of Genome for Clinical Testing”的报告。Illumina的使命是通过解码基因组而改善人类健康，提供灵活通量的各种二代测序仪，适用于几乎任何规模。据Illumina2015和2018的数据统计，在全球，>90%的测序是利用Illumina的系统和测序化学完成，>102,000篇文献基于Illumina的技术，>11,000台仪器在全世界安装。Illumina为基因组测序的成本从2003年的30亿美元降到2014年的不到1,000美元也做出了卓越贡献，如今临床应用已成为现实。测序技术已用于生殖健康、肿瘤学、遗传疾病等领域。比如NIPT（无创DNA产前检测）为全球越来越多的患者带来福祉，而中国是每年进行NIPT检测全球最多的国家。在癌症患者的不同阶段，Illumina专注应用于癌症疗法选择和治疗监测，精准医学在肿瘤诊疗中将发挥越来越重要的作用。Kathy分享了基因组诊断的里程碑，从1866年Langdon描述“蒙古症”特征开创了唐氏综合症的工作，到2018年拉迪儿童基因组医学研究所用19.5小时完成WGS全基因组测序用于遗传诊断，历史发展表明，基于临床特征的诊断被分子诊断取代，越来越多的证据支持WGS可以作为一级检测。Illumina的测序服务于生殖健康、肿瘤学、群体测序、科研、复杂疾病、消费者、传染性疾病、生物制药、农业遗传健康各个领域，创新推动市场机会不断扩大。

燃石医学总裁汉雨生

　　燃石医学总裁汉雨生作题为“肿瘤基因检测技术方案中国获批助力临床应用迈入新纪元”的报告，介绍了作为肿瘤精准医学领导者的燃石医学，致力于提供具临床价值的精准NGS一站式解决方案，迄今已在中国合作400余家医院等。谈到为何选择Illumina MiSeq^TMDx，汉雨生谈到提供Q30数据的卓越性能，Illumina平台的可扩展性及兼容性，应用的可扩展性。试剂与仪器的陆续获批助力NGS临床应用迈入新纪元，患者更获益，医院更合规，医生更放心，企业更健康。2018 年7月23日，燃石医学成为中国首个获得基于高通量测序技术（NGS）以及伴随诊断标准审批的多基因肿瘤突变联合检测试剂盒即“人 EGFR / ALK/BRAF / KRAS 基因突变联合检测试剂盒（可逆末端终止测序法）准产资格的企业。这仅仅是开始，燃石医学将陆续申报更多基于NGS的证书，比如肠癌、乳腺癌、TMB、MSI及ctDNA等。

MiSeq^TMDx基因测序仪中国战略合作伙伴启动典礼

　　MiSeq^TMDx基因测序仪中国战略合伙伙伴启动典礼将发布会再次推向高潮，燃石医学、臻和、元码基因、世和基因、嘉宝仁和、真固生物、艾德生物的总裁和代表们一同上台，他们伸出手掌按向屏幕，和Illumina公司一同宣布协力创新，同赢未来。