基金助力我国肿瘤研究收获两项新成果
近日举行的中国科协科技期刊与新闻媒体见面会上，《中华医学杂志》推荐的两篇医学论文受到媒体和与会人员的广泛关注。
这两篇题为《DelD631：多发性内分泌腺瘤病2A型RET原癌基因的一个新突变》和《肝癌肝移植预后相关因素分析》的论文，分别由国家自然科学基金和广东省自然科学基金资助，已刊登在《中华医学杂志》2007年第28期和第30期。
见面会上，中国科协相关领导表示：“两项研究不但在基础医学上有贡献，而且已经与患者非常贴近，也是公众极为关心的问题。”
这表明，国家自然科学基金对来源于临床急需的科学问题的资助，获得了实实在在的成果。
提供肝癌肝移植适应证新标准
我国是世界肝癌发生率最高的国家，而肝癌是癌中之王，给患者和家属都带来沉重的负担。复旦大学肝癌研究所医师徐泱在获得国家自然科学基金资助后，将目光锁定在“为肝癌肝移植适应证的选择提供依据”。
经过5年研究，对在上海复旦大学附属中山医院进行肝移植手术的肝癌患者共251例作回顾性分析后，徐泱认为，“肝癌患者如果已经有大血管癌栓、淋巴结转移的，不应该再施行肝移植手术；肿瘤位于肝左叶或两叶、肿瘤有播散灶及术前甲胎蛋白检测≥300μg/L的，提示肝移植手术后预后不良、转移复发率高，要请患者及家属根据各自在医院的术前检查结果作好思想准备。”
肝移植手术被用作肝癌患者治疗的有效方法后，给患者和家属带来了希望，但肝移植手术后却仍有相当数量的患者复发转移，而肝移植手术本身又费用很高，寻找肝脏供体困难，一旦复发，会给患者和家属带来更大打击。所以，如何减少术后复发、掌握什么样的肝癌患者适合接受肝移植治疗，是减少患者及家属痛苦和负担的重要环节。
目前世界上已有一些公认的肝癌肝移植适应证标准，均以肿瘤个数、大小等为依据来筛选患者是否适合接受移植手术，而我国的这项研究则表明，其他肿瘤相关指标，如肿瘤位置、甲胎蛋白（AFP）、是否有肿瘤播散灶等，对移植术的预后也有举足轻重的影响。
另外，既往的公认标准还存在一个问题：手术前CT、B超、MRI等影像学检查得到的肿瘤个数、大小往往与手术中实际亲眼见到的肿瘤大小、数目有很大误差，可见，仅靠影像学资料容易产生误判。而且，既往的标准都没有包括可以反映肿瘤生物学行为的指标，此项研究表明，应在既往标准中加入“血管侵犯”和“淋巴结转移”这两个反映肿瘤生物学行为的指标，才能增加手术适应证的科学性，提高肝移植的整体疗效。
该项研究成果既为医学工作者提供了更为实用和科学的肝癌肝移植适应症标准，也为患者及家属和广大关心肝移植预后的公众提供了自行评估的信息。
发现一个新的基因突变点
由广东省自然科学基金资助的研究揭示：多发性内分泌腺瘤病存在一个新的罕见的基因突变点，是与既往发现的基因突变不同的新突变点。这是我国科研工作者在国际上首先报道的。
这项题为《DelD631：多发性内分泌腺瘤病2A型RET原癌基因的一个新突变》的研究，经专家同行评议认为有很强的创新性。第一作者为广州中山大学附属第一医院内分泌科医师姚斌。
多发性内分泌腺瘤病(MEN)是指在一个人身上，有两个或多个内分泌腺体发生肿瘤或增生而产生的临床综合征。它是一种常见染色体显性遗传性疾病，往往呈家族性发病。可以分为几种类型，其中MEN 2型又称为Sipple综合征（又分为2A、2B等型）。既往的研究总结表明，其临床表现为甲状腺髓样癌、肾上腺嗜洛细胞瘤等，发病年龄也较早。
自国外学者Sipple于1961年报道第一例MEN2患者以来，直到1993年，Donis-Keller等才在MEN2A患者中发现了这种遗传病的祸根——RET原癌基因的突变型，这是导致患者出现一系列异常的根源。
在中国的这项研究中，研究人员检测了一个MEN2A型患者家系，这是国内罕见的大家系，共22名成员，经过病理确诊的MEN2A患者就有4例。研究人员抽取了22名成员的外周静脉血，提取DNA进行研究分析。结果探察到RET原癌基因上一个罕见位点突变，并发现此位点一个新的突变类型。有这一突变的患者，其临床表现与既往患者的临床特点不同，主要表现为：发病年龄较迟，肾上腺嗜铬细胞瘤可早于甲状腺髓样癌的发生；肿瘤侵袭性相对较弱。
研究人员提出，由于MEN有明显的遗传倾向，在一个家族中，可在先后不同的时间内、在不同的家族成员中出现内分泌腺体的病变，故应对MEN病人及家族成员进行严密随访及定期复查，以达到早期发现、早期治疗。
虽然姚斌等人发现，有此罕见突变的MEN2A患者，肿瘤的发生、发展较缓和，但由于其是罕见的突变位点，目前国内外相关临床资料和随访、预后等信息较为欠缺，也尚未有统一的临床策略，所以还有待积累更多的相关病例随访及对此位点突变的功能学研究，以进一步指导临床早期诊断与治疗。而此次发现，仅仅开了一个头，为日后进一步研究提供了基础资料。
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