研究更接近了对脆性X综合征的破解
研究脆性X综合征——这是对某些自闭症及智力迟钝病例的一种基因触发因子——的研究人员发现，信使RNA(mRNA)对该病的起病起着某种关键性的作用。以往的研究显示，某种被称作CGG三核苷酸重复序列的特别的核苷酸三联体的异常扩增可令脆性X智力迟钝-1基因或FMR1沉寂并导致脆性X综合症。但是，在此之前，这一串遭到损坏的CGG三核苷酸重复序列会令这一重要的基因沉寂的机制却是一直未知的。
应用人类胚胎干细胞来追踪发育过程，Dilek Colak 及其同事发现，当过多的核苷酸重复序列出现时，它们会被转录至mRNA，而后者转而会与FMR1基因的相应的CGG-重复序列部分相融合。他们说，正是这一RNA/DNA双链形成了一个基因路障并中断了FMR1的活性。然而，当研究人员阻断了mRNA与FMR1的CGG-重复序列部分之间的相互作用时，该基因就不会沉寂。总而言之，这些发现暗示，过长的CGG三核苷酸重复序列股会影响RNA，使其令FMR1沉寂，从而引起脆性X综合征。
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