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中国科学家在疾病研究方面获突破性进展

2007.8.10

 中南大学湘雅医院在医学研究前沿领域又获新突破———在国内率先提出了家族性帕金森病双基因遗传理论,并建立了20余种神经系统遗传疾病基因诊断技术平台。8月4日至8日,一些当今世界顶尖级医学专家在中国自然科学基金会主持下,聚首湘雅医院,对这一重大医学进展的取得和进一步研究进行深入研讨。美国科学院肯尼斯院士与来自德国等国家和地区的4名顶尖医学专家,欣然应邀担任中南大学客座教授,加盟湘雅医院神经退行性疾病研究专家团队。省人大常委会副主任唐之享欢迎专家们前来研讨攻关。

从林肯家族的小脑共济失调、里根的老年痴呆,到拳王阿里的帕金森病,再到霍金的运动神经元病,一种严重的神经性疾病,伴随着全球人口的老龄化而呈加重趋势。这类疾病就是神经退行性疾病,其发病原因是神经元进行性变性死亡,导致人体中枢神经系统等受损,主要影响患者的认知功能和运动功能,致残、致死率极高,给患者家庭和社会带来极大的心理和经济负担。

针对上述实际,由中国医学遗传学重点实验室副主任、中南大学神经退行性疾病研究中心主任、湘雅医院博士生导师唐北沙教授领衔的课题组,在中国工程院院士夏家辉教授等指导下,近年来在国际上率先开展了对中国人家族性帕金森病、老年痴呆症、运动神经元疾病等神经退行性疾病的致病基因研究,以及小脑共济失调等神经退行性疾病的致病基因编码蛋白相互作用功能研究。对数个与神经系统相关的基因进行了克隆,目前已定位4种神经系统遗传性疾病致病基因的新位点。

与会专家对课题组取得的显著成绩给予充分肯定。认为这些重要的医学进展,为人类最终完全揭开神经退行性疾病的致病机理之谜和临床医疗提供了可靠的科学依据,为对这类疾病进行深入研究探索出了成功经验。肯尼斯院士等医学专家加盟湘雅医院后,将与课题组一起紧密协作,针对神经退行性疾病的发病机理、临床诊断和治疗及药物开发,进行重点研究,可望在今明两年内创造一系列新成果。 

附:
夏家辉
夏家辉,男, 1937 年 2 月出生, 1961 年毕业于湖南师范大学生物系,中共党员,现任医学遗传学国家重点实验室学术委员会主任,教授,博士生导师,中国工程院院士;国务院学位委员会第五届学科评议组成员、中央卫生部优生优育专家委员会副主任委员、《国际人类染色体异常核型登记库》顾问、国际杂志《 Journal of Human Genetics 》编委。

他是我国现代人类与医学细胞遗传学新技术的开创者,对人类与医学细胞遗传学的一些基础理论问题提出了新的见解,在世界上最早对人类睾丸决定基因( TDF )作了正确而精细的定位;他是在世界上最早将人类显带染色体技术应用于肿瘤病因学研究的学者之一,并发现了一条与鼻咽癌相关的标记染色体;他坚持科学真理,冒着政治风险在 1975 年率先在我国医学院校开设了“医学遗传学讲座”,从零开始在我国建立了“临床细胞遗传学”这一崭新的学科;他是国内、外公认的我国卓有成就的人类与医学遗传学家,自 1996 年以来他以“基因治疗新载体”的研究为核心,直接从国外引进的研究经费资助累积达 340 余万美元,并以对人体无害的“额外双随体小染色体”获得特异性片段为原件,成功地构建了一种全新的“人源基因载体”,取得了载体原创性的成果;他是“中国医学遗传学国家重点实验室”的创始人,是一位有远见卓识的科学家,他以“正直、责任、良心”为室训,治学严谨、为人正直、甘为人梯,在培养跨世纪人才方面思想解放,为国家培养了邓汉湘、张灼华等在国际上有影响的跨世纪学科带头人;他是一位为中华民族的崛起而忘我工作的学者, 1998 年 11 月在世界上抢先克隆了遗传性神经性高频性耳聋疾病基因 (GJB3) ,实现了在我国本土上克隆遗传病疾病基因零的突破,获得了国内、外的高度评价。其研究工作获科技成果奖 21 次,其中 1 次全国科学大会奖、 1 次国家自然科学奖二等奖, 4 次国家科学技术进步二等奖, 4 次卫生部科技成果甲(或一)等奖。首批( 1984 年)国家级有突出贡献中青年专家;首批( 1991 年)享受国家级政府特殊津贴者; 1998 年被中华人民共和国教育部、人事部授予全国教育系统模范教师称号; 1999 年获教育部首届长江学者成就奖一等奖、湖南光召科技奖、科技部何梁何利基金科学与技术进步奖,建国五十周年由国家人事部记一等功, 2000 年 5 月获全国先进工作者称号与“五一劳动”奖章,2004年11月由中华人民共和国科技部授予国家重点实验室计划先进个人。

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