NEJM：循环肿瘤DNA监测转移性乳腺癌潜力巨大
转移性乳腺癌的治疗需要监测肿瘤负荷以明确治疗应答，并且还需要改善生物标志物，如癌抗原15-3(CA 15-3)和循环肿瘤细胞。这类生物标志物已得到广泛研究。然而，对于乳腺癌，携带有肿瘤特异性变异的循环游离细胞DNA(循环肿瘤DNA)尚未得到充分的研究，或尚未与其他循环生物标志物进行比较。英国剑桥大学和英国癌症研究(中心)剑桥研究所李嘉诚中心肿瘤科的Sarah-Jane博士等人对此进行了深入研究，他们发现，循环肿瘤DNA是一种可提供有用信息、具有遗传特异性和高敏感性的转移性乳腺癌生物标志物。相关论文发表于国际权威杂志NEJM近期在线版。
研究人员对30名正接受全身性治疗的转移性乳腺癌女性的肿瘤放射影像学检查与循环肿瘤DNA、CA 15-3和循环肿瘤细胞的检测结果进行了比较。研究者用靶向或全基因组测序来辨别体细胞基因组改变，并设计了个性化检测方法以在连续收集的血浆标本中定量检测循环肿瘤DNA。研究还检测了相同时间点的CA 15-3水平和循环肿瘤细胞的数量。
结果显示，在30名存在体细胞基因组变化的女性患者中，有29名(97%)可成功检出循环肿瘤DNA;27名女性中有21名(78%)可检出CA 15-3，30名女性中有26名(87%)可检出循环肿瘤细胞。循环肿瘤DNA水平显示出动态范围以及与肿瘤负荷的关联性均大于CA 15-3或循环肿瘤细胞。在被检测的指标中，循环肿瘤DNA为19名女性中的10名(53%)提供了最早的治疗反应监测指标。
研究得出结论，该项概念验证性分析显示循环中肿瘤DNA是一种可提供有用信息、具有遗传特异性和高敏感性的转移性乳腺癌生物标志物。
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