Nature:阿尔茨海默氏症的新遗传风险变异体

2014-1-26 11:08 来源: Natureasia
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  RR淀粉质前体蛋白、presenilin 1和 presenilin 2中引起阿尔茨海默氏症的突变的识别,使我们对这种疾病的病理生物学有了更好的认识。预计还会发现进一步的突变,但识别这种变异体一直具有挑战性。

  本文作者采用外显子组测序方法来识别对晚发病的阿尔茨海默氏症有很大影响的低频率编码变异体。他们报告了PLD3基因中的几个编码变异体(编码磷脂酶D3),这些变异体至少将患病风险增加两倍。

  PLD3也许在也也淀粉质的处理中起一定作用,并且还具有作为一个新的治疗目标的潜力。