一种全新的人类参考基因组
人类基因组计划是人类最伟大的胜利之一。这项计划所产生的基因组图谱也成为参考基因组，沿用至今。然而，据MIT Technology Review报道，一些研究人员认为这种方法已经过时了。
如今，科学家正在酝酿一种新的通用图谱。他们表示，这将结合数百人甚至数千人的基因组来创造一个能反映全人类的真正参考。新的图谱，称为“图形基因组（graph genome）”，将利用数学来反映基因组的每个方面。“这是一项非常新的技术。但不出五年，每个人都会使用它，”犹他大学的遗传学家Gabor Marth预测。
这个想法背后的数学是图论（graph theory）。在图形基因组中，目标是通过遗传字母找到一条路径，与你的完全匹配。如果每条可能的路径都被表示，那么它将让基因组的解释更加快速、更加便宜，也更加准确。
对于目前的参考基因组，它的问题不仅仅是存在缺口，它还包含了来自十几个人的DNA。也就是说，作为三十亿个碱基的代表，它不能轻松说出你的不同之处在哪。当新的基因组被测序时，问题就出现了。为了重新组装这些短片段，需要将其与参考基因组比对，就像拼图一样。不过，在通常情况下，大约5%的DNA数据不匹配任何地方。
“与参考基因组的差异越大，则组装所有片段的难度就越大，”Tute Genomics，一家生物信息学公司的首席科学家David Mittelman谈道。“如果你找不到差异，那也找不到风险。”
在许多情况下，差异都不是很明显。任意两个人都共享了他们绝大多数的DNA碱基，超过99%。而参考基因组能够突出最常见的差异，这是基因内部单个DNA碱基的改变。不过它很难标记一些大的DNA改变。它们可能缺失、添加或重排，而这些改变都很重要。
目前的一个问题是，许多研究人员都在现有的参考基因组上投入了大量资金，但图论方法的支持者相信，新的方法将最终胜出，因为这将让基因组的解释更加准确，也更加便宜。Tech Review指出，23andMe和Google等公司也对这些图形很感兴趣。
“让每个人都硬塞进这个参考基因组，这是一件荒谬的事情，”冷泉港实验室的Michael Schatz表示。“首次表示人类基因组，这是一个巨大的里程碑，但如今我们要超越它。现在是重新启动的时候了。”
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