研究人员找出与近视有关的基因突变

2013-5-06 11:41 来源: 生物360
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  人们理所当然地认为框架眼镜和隐形眼镜会改善近视者的视力,但一直不清楚近视这种常见现象背后的基因因素。现在,美国杜克大学医学院的科研人员朝着弄清这一问题又迈进了一步。

  根据今天刊登在《美国人类遗传学杂志》(American Journal of Human Genetics)上的一项研究结果,帮助调节眼部组织含铜量和含氧量的基因发生的变异与高度近视存在着关联。

  近视往往代代相传,但对于导致这一现象的基因因素,人们所知甚少。

  近年来,研究人员公布了与近视相关的一些基因及基因定位,并继续寻找其他线索。

  杜克大学眼科中心、杜克大学人类遗传学中心以及杜克大学/新加坡国立大学医学研究生院的眼科学教授特丽·扬是这份研究报告的主要撰写人,她说:“这是首次发现与高加索人种常染色体显性遗传非综合征型高度近视相关的基因变异。我们的研究成果体现了我们这个国际研究团队的艰苦努力和协作。”

  报告说,扬和同事试图通过对患有高度近视的家庭成员进行研究,来确定在其中发挥作用的基因因素。他们对一个具有欧洲血统、拥有11名成员的家庭中的4名亲属进行了深度测序。

  通过分析从血液和唾液中提取的DNA,研究人员确定,存在深度近视的家庭成员都有SCO2基因变异的问题,不过没有近视的家庭成员则不存在这样的变异。他们在另外140名高度近视的人身上,也发现了SCO2基因的4种变异。

  在研究人员确定了DNA样本上的变异后,他们转而分析人类的眼部组织,并证实SCO2基因在眼部表达的位置与近视相关。

  SCO2基因在身体中有助于铜代谢,铜则在调节眼部组织含氧量方面起着重要作用。因氧含量过高而加剧的压力可能会改变眼睛的发育和功能。

  由于正常的铜代谢对于保持眼部健康非常重要,未来的研究工作可能会将重点放在铜缺乏症是否会增加患近视的风险上。