Nature 子刊：研究发现罕见骨质疏松症
来自苏黎世大学和苏黎世大学儿童医院的研究人员发现了第一个遗传性X染色体类型的先天性成骨发育不全症，也称为骨质疏松症。
在瑞士约有300到400人，全球大约有五十万人患有骨质疏松症，该病会导致他们的骨头像玻璃一样脆弱。他们的骨形成不仅不好，而且身体组织中其它部位含有的结缔组织也受到了影响。Cecilia Giunta 和 Marianne Rohrbach说，研究人员发现了一种新型骨质疏松症，有两个家庭共有八个病人患有此病。病人患有加剧性骨骼脆弱症，他们骨骼生长畸形以及有生长萎缩等情况。在这两个家庭中，这种新形式的成骨不全症是由X染色体中两种相同的基因不同的突变(MBTPS2)引起的。X染色体隐性症状的遗传方式只影响男性。
尿液中简单的测试
“新发现的疾病是什么样的还不清楚，”Cecilia Giunta 说。“我们能用一种简单的方法来诊断测量这种疾病尿液中的生物标志物。”MBTPS2编码一个蛋白酶，即一种蛋白质，它能够减少并激活其它称为转录因子的蛋白质。这些激活的蛋白能与DNA结合，并能调节基因参与到骨生长和固醇代谢中，而且能调节细胞的压力，这在斑马鱼中表现的比较明显。不久之后研究人员发现，IFAP综合症是一组人类罕见的皮肤疾病，它是由MBTPS2突变引起的。
“令人惊讶的是，突变基因MBTPS2也能引发一种完全不同的疾病，即成骨不全症。”Marianne Rohrbach说道。同一基因中的突变怎样以及为什么可以引发两个完全不同的疾病目前还尚不清楚。Cecilia Giunta 和 Marianne Rohrbach说现在他们的研究方向是查找发病机制。科学家们希望能够有新的治疗方法治疗这种疾病。
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