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《自然—遗传学》：基因变异造就天生长跑健将

2007.9.11

从事耐力项目的运动员快纤维基因变异频率更高

能不能跑马拉松很可能要看你的基因。澳大利亚科学家一项最新的研究表明，基因变异可以广泛地提升人类的肌肉耐力。相关论文9月9日在线发表于《自然—遗传学》上。

人类有两种类型的骨骼肌纤维。一种是快纤维，它不需要氧，直接以糖类作为能源，主要参与需要极限力量和快速反应的运动，比如短跑。另一种是慢纤维，主要以有氧的方式参与需要耐力的运动，比如马拉松。快纤维可以制造一种α辅肌动蛋白（ACTN3），它表明了机体产生快速力量的能力。已有研究证实，从事耐力项目的运动员ACTN3基因的变异频率比其他运动员更高。

领导最新研究的是澳大利亚神经肌肉研究所（Institute for Neuromuscular Research）的遗传学家Kathryn North，她的小组深入研究了ACTN3基因如何影响小鼠的肌肉活力。研究人员发现，缺乏ACTN3功能基因的小鼠会在快纤维中产生大量与有氧代谢相关的酶，且它们的浓度比正常小鼠要高得多。此外，在跑步测试中，变异鼠在精疲力竭之前的跑动距离也比正常鼠多33%，这表明ACTN3基因的变异可以提升耐力。

之前的研究表明，ACTN3基因在不同地域的人类中的变异频率存在差异，非洲平均为10%，而欧洲和亚洲约为50%。为了进一步追溯该基因在人类中的进化历史，研究小组对共96位欧洲、亚洲和非洲人的相关DNA片断进行了测序。结果发现，ACTN3基因的可变性要高于其周围的基因序列，说明这是一个正向自然选择过程。也就是说，ACTN3基因变异一定赋予了现代人（6万年前从非洲迁移到欧洲和亚洲）某种适应性优势。

美国亚利桑那大学的遗传学家Michael Nachmann认为，最新的研究是对ACTN3作用的一个极佳检测，它支持了该基因变异会影响特定运动能力的结论。巴西Paraná大学的进化生物学家Marcio Pie表示，尽管North和同事没有进一步推测ACTN3赋予的进化优势到底是什么，但这将是一个值得继续探讨的有趣问题。

如果ACTN3蛋白（红色）消失，快肌肉将变成慢肌肉（图片来源：Kathryn North）

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周锦帆