新型DNA测序算法让“重复片段”不再神秘
美国华盛顿大学的一个研究小组称，他们使用了一种被称为“mrFAST”的新型DNA测序算法，可对基因的重复片段进行精确统计并对其作用作出初步判断。相关研究发表在8月30日出版的《自然·遗传学》杂志上。
据了解，截至2003年底，绝大部分的人类基因组已获得测定。但基因组中仍有许多的区域未获得测序。这其中的首要原因是在每条染色体的中心区域(称为着丝粒)含有大量重复DNA序列。这些重复片段中常常含有不少未知功能的基因，不同个体间重复片段的拷贝数不同。不少科学家认为诸如红斑狼疮、精神发育迟滞、精神分裂症、色盲、牛皮癣，以及和年龄相关的眼部黄斑变性等疾病都与此相关。因此，对重复片段数量、含量以及位置的检测统计就显得尤为重要。
负责该项研究的美国华盛顿大学基因组科学学院的肯·阿尔康称，这种算法采用了新型DNA测序技术，可在重复片段中精确检测出具有特殊功能的基因。与其同校的论文的另外一位作者杰弗里·基德说，由于难度太大，目前大多数基因组测序方法都没有将基因重复片段考虑在内。mrFAST将是应对人类基因组测序中这个最复杂区域的一个方法，它能精确地统计出一个人到底有多少份重复基因片段。
此前也有不少科学家对此进行过研究，但都未统计出重复片段的具体数目。例如，科学家发现某些人基因重复片段的增多使其对HIV病毒出现了免疫，但却无法确定到底增加了多少。
据了解，基于该方法，该研究小组目前已对3位来自不同种族的健康人的基因组进行了研究，并已初步判断出不同个体间在重复基因片段上的差异。其中不少基因的作用与目前生物学的认识存在差异。研究人员称，不少人类基因都有着可以变化的重复片段，该过程与人由猿进化而来时的基因变化较为类似。
阿尔康称：“新的基因测序方法速度会更快，成本会更低廉，将为此后的研究提供一个新的平台。这最终将促使人们对基因变异现象产生更全面的理解。”目前该研究小组已经与全球1000个基因组项目进行了接触，在下一步的研究中，他们将有望获得来自世界各地数百人的基因组。
该研究小组认为，对人类基因组中重复基因片段准确而系统的测定对人类多样性的认识具有重要价值，在对个体基因组图谱的绘制上尤为重要，这些重复的基因片段将是把“这一个”与“那一个”区分开来的关键因素。
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