基因组测序工作的完成并不意味着我们已经能够全面了解各种神经精神障碍的病因,因为这类疾病的研究通常受到疾病的多样性、环境因素(包括基因环境间的交互)以及发展阶段和表观遗传有关的不同因素的影响。到目前为止,即使进行了基因组的测查,我们仍不能精确地说明个体的基因表型(基因型的外在表现,例如精神疾病患者的症状),基因表型的说明主要依赖于标准化的精神疾病诊断,但这样的诊断既不全面,也不准确。

  因此,随着人类基因组项目的完成,后基因组时代下生物医学科学面临的主要困难是:如何从分子水平到心理水平来描绘人类“内表型”的多样性,其中最重要的就是筛查精神障碍的“不和谐心理”。认知神经科学、神经心理学和影像遗传学(绘制人脑神经结构图和描述基因型功能活动的策略)的发展促进了观念的转变,内表型更大的优势在于考察临床病人的未患病亲属中基因变异的风险,将之作为研究和发现神经调节机制的工具,在DNA序列和病理行为之间架起一座桥梁。电生理学、神经化学和神经心理学的应用同样能够成为考察中间神经生物学过程的有力工具,这一过程受到基因变异和后生过程的影响。