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7月24日《自然》杂志精选

2014.8.04

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   精神分裂症的遗传基础

  虽然精神分裂症是一种高度遗传性的疾病,但它复杂的多基因性质却阻碍了试图确定其遗传基础的工作。这篇论文报告了对超过3.6万名精神分裂症患者和10万名对照组实验对象所作的一项全基因组关联研究。该研究在108个位点中识别出128个独立关联,其中83个是新的。它们包括在谷氨酸能神经传递中所涉及的很多基因,这说明存在一个潜在的治疗途径。另外,这些结果也为免疫系统和精神分裂症之间假设存在的联系提供了支持。

  与增强子有关的肿瘤形成过程

  成神经管细胞瘤是一种高度恶性的儿童脑肿瘤。本文作者集中关注两个没有很好表征的亚型,即group3和group4,它们占儿童病例的绝大多数。他们识别出限于这两个亚型的普遍性基因组结构变异体,并将原致癌基因GFI1和GFI1B的编码区域与导致致癌基因激活的增强子元素结合了起来。这项研究将“增强子劫持”识别为在一种儿童癌症中驱动致癌基因激活的一个高效机制。

  随机决定的RNA命运

  外来体复合物包含两个催化亚单元,它们以分布式(Rrp6)或进行式(Rrp44)降解RNA。以前的结构显示了RNA怎样被引导到Rrp44上,但引导到Rrp6的路径却不清楚。现在,Christopher Lima及同事解决了酵母的一个由十个亚单元组成(缺少Rrp44)、与单链RNA相结合的外来体复合物的晶体结构。Rrp6催化域的位置及RNA 3’端被确定,但更重要的是,RNA取向被发现与来自含Rrp44的外来体复合物结构的RNA取向相反。这一结果表明,一个RNA的命运可能是根据这个RNA怎样结合到该复合物上所作出的一个随机决定。

  用于量子计算机的快速纠错方法

  要使量子计算机能够实用,它们就需要采用纠错协议。这涉及到在不扰动量子态的情况下对其进行监测,通常通过与其他量子位的纠缠实施。Luyan Sun等人发现,他们能够对微波腔内的超导量子位中的单一量子跳跃进行追踪。这些测定值被作为一个附属量子位中的奇偶校验信息(该信息反映系统中是否有奇数个或偶数个的微波光子)加以投射。这种奇偶校验信息可被用于高效纠错。该方法解决了对错误症状进行快速和重复监测这样一个此前尚未解决的问题,并为通过超导线路进行容错量子计算铺平了道路。

  拓扑绝缘体的应用前景

  拓扑绝缘体是具有引人注目电子性质的凝聚态物质的一种新形式。它们通过基体材料起绝缘体的作用,但在表面上却具有稳定的金属态。这一相对较新领域的研究工作迄今为止主要关注这些材料的基本性质。这篇论文显示,原型拓扑绝缘体硒化铋的一种薄膜在室温下可被用作自旋电流的一个非常高效的来源,包括在相邻的一种铁磁性镍—铁合金薄膜上产生一个强的自旋转移矩。该结果让我们看到了拓扑绝缘体的未来实际应用前景。这个现象发生在室温,它为控制合金磁化的取向提供了一个潜在手段。这个系统对于磁性存储装置和逻辑器件的研发有参考价值。

  禽流感病毒H10被表征

  流感病毒H10N8是感染人类并致人死亡的一种禽流感病毒的最新例证。Steven Gamblin及同事研究了一种禽流感病毒H10(它与人类分离毒株密切相关)的血凝素的结构和受体结合特点。他们发现,H10病毒已经能够与人类受体相结合,尽管它明显喜好禽类受体。结合到其人类受体上的H10血凝素的结构,还显示了与来自流行性 H1N1病毒和H7N9病毒的血凝素特点的相似性。作者提出,H10血凝素的受体结合点的突变(这种突变会降低其对禽类受体的亲和力)使其能够更容易地在人类之间进行传播,所以应当是监测工作的重点。

  紫外线辐射诱发黑素瘤

  流行病学数据已将因接触阳光所患黑素瘤与紫外线辐射(UVR)联系起来,但UVR驱动黑素瘤病情发展的具体目标和机制仍不清楚。在这项研究中,Richard Marais及同事发现,在表达BRAF(V600E,黑素瘤中最常见的体细胞突变)的小鼠中,与人类轻微晒伤相似的UVR水平会诱导肿瘤抑制因子Trp53发生突变,加快黑素瘤形成。作者还发现,Trp53突变与人类黑素瘤中由UVR诱导的DNA损伤的证据相关。防晒霜能防止鳞状细胞癌的观点已被人们接受,这项研究表明它们也能防止黑素瘤。

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