CMAJ：下一代测序与新生儿罕见病诊断
今年年初，英国“十万人基因组计划”宣布了首次确诊两例儿童罕见病。研究人员通过全基因组测序确诊了多年来无法确诊的两个病例，这对罕见病的治疗无疑带来了福音。5月30日，《加拿大医学协会期刊》的最新研究表明，使用下一代测序可提高新生儿罕见病诊断效率并能更快地将结果告知家长。
本文的共同作者，Eastern Ontario儿童医院David Dyment博士表示，“下一代测序技术具有改变临床遗传学实践的潜质，尤其是患有罕见病或复杂疾病的新生儿可能将受益于此。”
通常，疑似患有罕见遗传病的儿童会经历一套分子诊断测试，目前的检测方法是检测特定的基因或基因panel，鉴于该技术在加拿大的有限性，这种诊断测试往往要在别的国家进行，这意味着在加拿大做一次罕见病分子诊断需要数月甚至数年的时间。
然而，目前关于下一代测序在新生儿重症监护室中的可行性和诊断成功率少有报道。在该研究中，加拿大的研究人员对20名新生儿进行了一项试验性研究，以检测靶向罕见病相关4813个基因的基因测序的有效性。这20名新生儿均患有复杂的疾病，大约一半患有神经系统症状，如癫痫或肌张力减退。结果发现下一代测序的诊断率为40%，其中分子诊断直接影响了2名婴儿的医疗管理。
Dyment博士说，“这项技术可在加拿大的医院完成，我们不再需要将样本寄到加拿大以外的国家去检测，这将大大缩短获知诊断结果的时间。” 多伦多儿童医院临床和代谢遗传学博士Sarah Bowdin在一段评论中写道，“让家长了解孩子的病因可以帮助他们减轻一些不必要的罪恶感，此外还可以揭示其他家庭成员患病的概率以及预测将来再次怀孕所携带的风险。”
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