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自私基因打破百年孟德尔分离定律

2015.2.13

  最近,北卡罗来纳大学教堂山分校(UNC)的医学研究人员发现,一个叫做R2d2的基因——减数分裂驱动(meiotic drive)2的响应基因,打破了一百多年以来的孟德尔“分离定律”,该定律认为,后代继承双亲每个基因两个拷贝其中一个的概率是相等的。

  多年来,科学家们有证据表明,在哺乳动物中这一定律正在被打破,但是他们不知道具体细节。现在,他们认为一个所谓的“自私基因”—— R2d2与此有关。UNC医学院科学家带领的国际科学家小组,利用来自于数千只基因多样化小鼠的数据,表明雌性小鼠更多地向后代传递R2d2基因的一个拷贝。

  这一研究结果发表在最近的《PLoS Genetics》杂志,具有广泛的影响。例如,当医生估算一个人继承致病基因的概率时,计算是基于孟德尔定律。进化遗传学和种群遗传学领域的研究结果,也都是基于孟德尔定律。这个发现可能对生物医学、传染病、甚至农业领域有着广泛的影响。

  本文的资深作者、遗传学教授Fernando Pardo-Manuel de Villena博士称:“R2d2是一个了解甚少的现象(称为雌性减数分裂驱动)的极好例子。在人类中这种显著但知之甚少的现象包括,传递可引起三体性(trisomies)的融合染色体——三个染色体被传递给后代,而不是两个。”三体性与流产有关,或可导致发育障碍,包括唐氏综合症、爱德华兹和三体综合征。

  Pardo-Manuel de Villena说:“了解减数分裂驱动如何起作用,可能会揭示这些疾病相关的减数分裂异常。现在,我们终于有一种易于控制和管理的系统,让我们可以研究减数分裂驱动。”

  研究人员——包括本文第一作者、美国国立卫生研究院博士后John Didion博士,在制备两个近缘实验室小鼠品系——CC和DO的时候首先发现了R2d2。他们研究了来自数百只CC小鼠品系和数千只DO小鼠品系的基因型数据,发现在基因组的每个部位,8只亲本小鼠中的每一只,对群体有着同等的贡献。唯一的例外发生在小鼠2号染色体中间。

  使用来自亲本小鼠品系的全基因组序列,科学家们发现,R2d2负责获得所有减数分裂驱动雌性小鼠中一段基因序列的许多拷贝。删除大部分的R2d2基因拷贝可恢复遗传的预期模式。这提供了坚实的证据表明,R2d2基因确实是2号染色体上发现的异常突变的原因。

  Pardo-Manuel de Villena说:“我们正在试图弄清这一作用机制,它在分子水平上是如何运作的。”

  本研究为人类健康相关实验打开了一扇大门,因为染色体调控是一个基本过程。改变或修改染色体传递给后代的方式,可能对各种疾病具有显著的影响。

  在未来,科学家们可以利用减数分裂驱动,在动物实验中传递特定的染色体,或者用来管理野生动物种群。如果科学家们能够保证某些染色体被传递给后代,影响生育,那么这对于控制入侵物种和人类疾病传播媒介(如小鼠、大鼠和蚊子),具有很重要的意义。

  现在人们对“利用减数分裂驱动来对抗传播疾病给动物或植物(包括人类)的昆虫”又产生了新的兴趣。虽然这一点还很遥远,但是一些科学家正在尝试利用减数分裂驱动来控制昆虫种群,特别是蚊子,以减少病原菌携带媒介的丰度,例如疟疾、登革热病、黄热病病毒。

  这项研究在未来还有一些不确定性。但可以肯定的是,R2d2自私基因的发现,是解开减数分裂驱动世纪谜团的第一步。

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