新生儿疾病筛查是减少出生缺陷、提高我国出生人口素质的三级预防措施之一。为进一步做好新生儿疾病筛查工作,卫生部于2008年开始对2004年印发的《新生儿疾病筛查技术规范》进行修订。经多次研讨并广泛征求有关专家、各省(区、市)卫生厅局及卫生部相关司局意见,形成了《新生儿疾病筛查技术规范(2010年版)》(以下简称《技术规范(2010版)》)。

  《技术规范(2010年版)》由六个部分组成:新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范;新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范; 苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范;新生儿遗传代谢病筛查操作流程;新生儿遗传代谢病筛查知情同意书;新生儿听力筛查技术规范、新生儿听力筛查技术流程和新生儿听力筛查知情同意书。主要对筛查机构、诊治机构、人员和设备要求以及技术流程等内容作了具体规定和修改。与2004年版的技术规范相比,《技术规范(2010年版)》有以下几个方面特点: