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足不出户测基因 取唾液样本失明风险早预防

2010.3.01

  老年黄斑变性是造成老年人失明的主要原因,但这种病早期症状并不明显。英国一家企业推出一项基因测试服务,只要寄去一份唾液样本,足不出户就可知道自己是否具有患老年黄斑变性的潜在危险,以便尽早采取预防措施。

  不过,有关专家对测试准确性表示担忧。

 

  基因测试

  老年黄斑变性由视网膜中的黄斑区退化而引起,早期常表现为视力下降,晚期则表现为中心视力丧失(视野中心出现暗点)以及视物模糊,严重者失明。

  这种病早期症状并不明显,等到确诊时患者视力往往已受到永久性损害。英国《每日邮报》27日报道,75%至85%的黄斑变性病例由遗传基因缺陷引起,但此前人们无法得知自己的基因是否存在此类缺陷。

  英国企业欧普特格拉推出一项基因测试服务,探测黄斑变性高致病性基因,评估测试对象是否具有潜在患病风险。

  测试对象可在家中使用企业提供的小试管采集自己的唾液样本,然后封装寄回企业实验室。测试对象会在14天内收到完整的分析报告,如果存在患病风险,基因学家会提供免费咨询。整个测试收费399英镑(约合608美元)。

  欧普特格拉首席执行官蒂姆·克洛夫说:“测试能够检测到可能引起黄斑变性的6种基因和8个遗传标记,我们会根据测试结果分析不同人潜在患病风险。”

 

  提早预防

  在英国,超过50万人患有老年黄斑变性。

  这种病容易恶化,即使采取治疗,也有50%的患者视力下降甚至失明,因此提早预防具有重要意义。

  克洛夫说:“这项测试对那些家庭成员中有老年黄斑变性患者的人尤其有用,你可以检测自己是否遗传了致病基因,并及时采取行动,比如减肥、戒烟、多吃水果和蔬菜等,这些措施可以有效降低患老年黄斑变性的风险。”

  “最重要的是,知道自己有患病危险,你就可以定期做检查,及时发现老年黄斑变性的早期症状,越早进行治疗,效果越好,失明几率会大大降低,”他说。

 

  引起担忧

  南安普敦综合医院眼科黄斑病变专家安德鲁·劳特瑞教授对测试准确性表示忧虑。

  “针对黄斑病变的基因测试是一项有用的新技术,能使人积极预防疾病,”劳特瑞说,“一名澳大利亚同仁通过基因测试,发现自己有罹患黄斑变性的潜在危险,眼下每天服用更多维生素来预防。但是,有黄斑变性致病基因的人并不一定会发病,因此基因测试可能引起人们不必要的担忧。”

  此外,对那些具有潜在患病风险的人而言,要对抗黄斑变性,保持健康的饮食习惯和生活方式恐怕还不够。黄斑疾病学会凯茜·耶尔夫说:“当我们研究出基因或干细胞疗法时,这种测试会更有用,届时我们可以根据测试结果进行有针对性地治疗。”

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