是什么原因导致重症戈谢病(Gaucher
disease)的脑损伤和炎症?人们对导致这类疾病中脑病理学的事件，还知之甚少，当前也没有可用的治疗方法。日前，以色列魏茨曼科学院、牛津大学和剑桥大学的科学家们发现了戈谢病有关的一个新的细胞通路。这项研究成果发表在2014年1月19日的《Nature
Medicine》杂志上，可能为该疾病以及其他相关疾病的治疗，提供一种新的治疗靶点。
戈谢病(Gaucher
disease，也称高雪氏症)是一种遗传性疾病，在德系犹太人中最常见约每50人就有1人携带异常杂合子基因，故发病率较高。国内已有不少报告，1982年杨氏综合症报道46例，北京儿童医院30年共收治40例。这种疾病是由分解脂肪物质(称为葡萄糖脑苷脂)所必需的一种特殊酶的缺陷引起。这导致葡萄糖脑苷脂在不同细胞和器官中的积累，从而阻碍它们的正常工作。这种疾病有三个亚型：最常见的类型——1型，儿童期或成人发病，智力及运动协调功能一般不受影响，主要表现为肝脾肿大、腹痛、骨病、血小板减少、贫血、生长迟缓、淤血、骨痛等症状，这些症状也会影响类型2和3戈谢病的患者，但是他们与类型1的区别是神经系统受累：类型2——
最严重的形式，为急性神经病变型，一般出生后6个月发病，在2岁之前引起广泛的脑损伤和死亡;而类型3是一种影响大脑的更渐进的慢性神经病变型，患者通常可存活至十几岁或成年期。