2014年3月份,分别在《Human Genetics》和《Human Molecular
Genetics》期刊同时发表的两项研究中,加拿大成瘾及精神健康中心(Centre for Addiction and Mental
Healt,CAMH)的研究人员发现了两个与智力残疾相关的新基因。

  这两篇论文的主要参与者、CAMH坎贝尔家族精神健康研究所MiND(分子神经病学和发育)实验室负责人、CAMH资深科学家John
Vincent博士指出:“这两项研究对于参与正常神经发育的不同途径,提供了线索。我们正在累积大量知识,这些知识告诉我们哪种基因对于智力残疾非常重要,哪种基因参与了智力残疾的发展。”

  在第一项研究中,Vincent博士和他的研究团队利用微阵列基因分型,绘制了巴基斯坦一个近亲结婚大家族的基因图谱。在这个家族中,最年轻一代中有五位成员患有轻度至中度智力残疾。Vincent博士确定了FBXO31基因中的一个截短突变,该基因在神经元(特别是小脑皮质)发育期间蛋白加工方式中发挥作用。