我科学家完成单个卵细胞的高精度全基因组测序
近日，由北京大学第三医院教授乔杰、北京大学生物动态光学成像中心教授汤富酬和谢晓亮所领导的3个研究小组，共同完成了对单个卵细胞的高精度全基因组测序。成果发表在国际著名学术期刊《细胞》上。
2012年，谢晓亮课题组实现了对单个细胞全基因组的高精度测序，随后该技术被应用到多项研究中。数据显示，我国每年约有20万不孕不育夫妇需要辅助生殖技术的帮助，但抱婴率并不理想。体外受精技术（IVF）是辅助生命个体在体外从单个细胞开始发育的技术，因此单个卵细胞的全基因组测序是辅助生殖领域的研究人员梦寐以求的研究课题。而这项工作实现了该领域的一项重大飞跃。
《细胞》报道称，北大团队巧妙地利用了卵细胞成熟、受精过程中出现的独特结构——极体。它是卵细胞分裂的副产物，且不参与卵细胞后续的正常发育过程。研究人员通过对极体的全基因组测序推断出在受精卵中母源基因组的情况，从而选择出一个正常的胚胎进行移植。那些在体外受精过程中已经失败3次以上，并且查不出原因的女性，也可以参加这项临床试验。
“单个卵母细胞测序技术有一个局限，就是只能用于检测女方家族的遗传疾病，因为它只检测卵子发育过程中附属结构的遗传物质，而非精子的遗传物质。”乔杰表示，要想检测来自男方的遗传疾病或新发突变，需要对受精后胚胎进行检测，本研究对胚胎也进行了初步分析。
这一方法能够帮助医生诊断出来自母亲卵子或者父亲精子的遗传病。乔杰说：“我们正在采用极体单细胞基因组测序技术提高IVF的成功率，特别是对于高龄以及反复流产的妇女。”
汤富酬进一步解释说：“我们利用这一技术既能检测染色体异常，也能检测与遗传疾病有关的DNA序列变异，有可能将试管婴儿的活产成功率从目前的30%提高到60%。”
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