近年来，随着第二代测序技术的发明与推广，基因序列测序速度极大提升、成本大幅下降，使得基因组测序的大规模应用成为可能。现在个人全基因组测序的成本大概在5,000美元，有望在未来几年缩减至1,000美元以下。

　　测序技术的飞速发展将推动DNA序列数据的大量积累，同时伴随着相应的个体疾病、体征等数据的积累。当数据足够多以后，如何理解这些数据就成为关键。微观层面上，一代代分子生物学家利用基因敲除等技术逐个研究基因对生物表观性状的影响，在很多重要的点上取得了突破。宏观层面上，统计学等数据分析技术被引入来大规模系统研究基因序列与生物表型的关系。基础科研成果的积累逐渐带来临床应用的突破。