北京基因组所阿尔兹海默症基因知识库ALzBase正式上线
阿尔兹海默症（Alzheimer’s disease,AD）是一种在老年人人群中常见的神经退行性疾病，目前无有效治疗手段。人们对AD致病机理方面的研究也没有取得突破性的进展。为了能够更好地助力AD相关的研究，中国科学院北京基因组研究所雷红星研究组通过整合不同来源的数据，以阿尔兹海默症扰动基因为核心整理并开发了阿尔兹海默症基因知识库AlzBase，相关论文于近期发表于Molecular Neurobiology。
雷红星研究员多年来一直从事AD相关的研究工作，特别是在组学数据相关的研究领域开展了一系列的研究，例如AD相关致病机制的系统生物学研究，AD外周血扰动特异性研究以及AD相关染色体区域的研究等。这些研究成果为Alzbase的开发与上线打下了坚实的基础，同时也使得AlzBase作为AD组学研究领域的知识型数据库更具专业性和指导性。
AlzBase知识库收集了若干组代表性的AD脑转录组研究结果，并结合AD研究中的一些热点问题整合了近几年发表的AD外周血转录组数据和几种被认为与AD相近的神经退行性疾病的研究结果，使得知识库既可提供AD相关基因扰动知识又可在扰动特异性等方面提供有价值的参考信息。用户可根据检索需求进行单个基因的查询，也可进行批量搜索；AlzBase知识库的核心信息是基因在各个数据集中的扰动频率信息，高扰动频率意味着有多组独立实验的支持，因此更具参考意义。除扰动频率信息外，知识库还提供了基因与疾病进程相关性信息以及基因功能和基因调控方面的注释信息，这些信息的加入使得AlzBase对AD基因知识的注释更加全面，相关的检索工作更加方便快捷。另外，AlzBase知识库依据上述数据进行基因重要性排名得到了109个AD脑转录组扰动核心基因，并发现这些核心基因在共表达网络中表现出较高的连接强度。
该数据库的开发和上线一方面总结和丰富了人们对于阿尔兹海默症相关组学研究的研究结果，另一方面有助于科研人员迅速有效地对相关基因在阿尔兹海默症中的重要性进行评估和筛选,具有一定的理论意义和较强的实用意义。
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