结果当天可取，基因测序让结核病检测廉价迅捷
日前，英国牛津大学的研究人员利用全基因组测序技术，开发出一种创新结核病 (Tuberculosis， TB) 诊断检测方法。这一检测方法可以在24小时之内检测出患者是否患有结核病，并且确定结核病菌的抗药性，对改善结核病治疗和防止结核病扩散都有非常重大的影响。
结核病是世界范围的流行性传染病。据世界卫生组织估计，在2015年全球有1040万新结核病例出现。印度、印度尼西亚、中国、尼日利亚、巴基斯坦和南非这六个国家中出现的新结核病例占总数的60％。而且，很多结核病菌株对治疗结核病的抗生素已经产生了抗性，在2015年，新出现了48万例耐多药结核病(Multidrug-Resistant TB)患者，另有10万名患者患有抗利福平结核病(Rifampicin-Resistance TB)。这两类共58万对抗生素产生抗性的患者中，45％来自印度、中国和俄罗斯三国。
目前，结核病诊断检测的标准方法是对病菌进行培养，然后进行测试。由于结核病菌在体外增殖速度缓慢，这种方法常常需要一两个月才能获得所有的检测结果。科学家们一直在寻求一种通过检测患者痰液样本中结核病菌的DNA来诊断结核病的方法。
在这项发表在《Journal of Clinical Microbiology》的研究中，牛津大学的研究人员开发出一种改良的DNA提取方法能够运用相对简单经济的试剂，提取痰液样本中结核病菌DNA，然后对它进行全基因组测序。这种方法不但可以检测出结核病菌的存在，而且能够发现菌株对抗生素的抗性特征。实验证明，用这种测序方法获得的结核病菌检测结果与用传统细菌培养方法获得的检测结果达到100％的吻合。
直到最近，DNA测序还需要沉重的仪器和一个装备齐全的实验室。对这些硬件的需求限制了它在实践中的应用范围。而在这项研究中，研究人员使用了一种牛津大学开发的名为MinION的便携式测序仪。这种手持测序仪的重量只有不到100克，可以通过USB数据线连接到任何电脑上使用。研究结果显示用MinION便携式测序仪完成的结核病检测可以达到和使用Illumina台式测序仪一样准确的结果，而且某些情况下只需要12.5个小时就可以完成检测。
文章通讯作者、牛津大学Wellcome基金会人类遗传中心 (Wellcome Trust Centre of Human Genetics) 的Zamin Lqbal博士说：“控制结核病面临的最大挑战之一就是开发出一种不需要高科技实验室就可以完成的迅速、全面的检测方法。我们的研究显示在从患者获得样本后24小时内，我们的检测方法就可以获得临床治疗和跟踪疾病扩展的所需要的所有相关信息。而且，运用手持测序仪就能达到这个目标让在医疗现场实现结核病诊断测试成为可能。”（生物谷 Bioon.com）
原文出处：
Votintseva A A et al. Same-day diagnostic and surveillance data for tuberculosis via whole genome sequencing of direct respiratory samples. bioRxiv(2016).DOI： 10.1128/JCM.02483-16.
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