转化医学迎来前所未有的机遇期
生物医药创新
十年前，转化医学还是一个方兴未艾的全新概念，到今天，随着技术的日新月异，它已经成为令人瞩目的研究焦点，其不断实现的成果，为临床领域的实践提供了有效、便捷、廉价的服务手段和模式。5月16日，在杭州举办的“2014转化医学高峰论坛”上，赛默飞世尔科技公司旗下Life Technologies中国区仪器平台销售总监张焱女士指出，基因组工具的发展突飞猛进，转化医学正从一个平台深入到医疗领域的方方面面，创新技术和方法令人应接不暇，临床应用迎来了前所未有的机遇期。为了能更好地顺应这一趋势，无论是仪器设备的制造商和销售商还是研究人员，都需要和终端使用者密切联系，共同开发出适应市场需求的产品。
基因转化医疗服务成果显著
1992年，美国《科学》杂志首次提出了基因检测从实验室到病床的概念，2003年，美国国立卫生研究院（NIH）院长Zerhouni在《自然》杂志上为转化医学发展画出路线图，希望填补基础研究与临床应用之间的鸿沟。其“从实验台到病床”的转化医学理念，旨在将实验室的科研成果转化为有价值的临床应用。
基因检测就是典型的转化医学应用。本世纪初，人类基因组草图绘制的完成标志着第一代基因测序技术的成熟，对一个或几个基因的测序开始应用在临床上，对基因突变测量的分辨率得以提升，在传染病的鉴定以及癌症等致命性疾病的靶向治疗中应用广泛。2013年5月，著名女星安吉丽娜·茱莉在《纽约时报》上发表了《我的医疗选择》一文，宣布通过基因检测，发现自己携带了“错误的基因”BRCA1，确定她罹患乳腺癌的几率为87%，她选择采取预防性双侧乳腺切除手术，希望将这一风险降至5%，这一举动将基因测序转化医学的成果带入全球公众的视线，成为“从实验台到病床”的一次经典尝试，也为基因检测技术市场带来新的契机。
通过对基因筛查和检测，可尽早发现遗传病因，进行肿瘤风险预测与个体化治疗，依据药物基因组学采用个体化用药，对传染病病原微生物和病毒的鉴定等，帮助医生诊断疾病的型别，同时指导医生对患者个体提出合理的解决方案，使得诊疗更安全、更快速和更有效。
一代测序和新一代测序技术各有千秋
目前，基因检测的市场依赖于技术发展获得推广。一代测序在临床上经过了十多年的发展，逐渐建立了完整的体系，并不断地将成本降低，渐渐的成为老百姓讨论的话题，也反过来促进了测序市场的发展。第一代检测技术是对一个独立基因片段做检测，1986年发展至今已27年，技术上成熟、简单、可靠；而新一代高通量测序可以对多个基因片断进行检测并对单分子基因做大规模平行测序。
