新基因图谱揭示基因组交叉地带

2011-7-27 09:33 来源: 中国科学院
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  据英国《新科学家》网站近日报道,美国科学家绘制出了目前世界上最先进的人类基因图谱,该图谱能帮助更准确地识别某些影响特定人群的遗传病根源。

  这一基因图谱发现,西非人后裔的基因中有着欧洲人后裔所没有的基因重组的高发地带,这有可能是导致特定人种先天性疾病诸如贫血症的遗传学原因。当然,该基因图谱也在欧洲人后裔的遗传疾病研究中起了作用。

  该基因图谱帮助识别遗传病根源的原理在于:人类单个正常受精卵中有两条同样的染色体,一条来自父方,一条来自母方。性细胞减数第一次分裂末期,亲本的这两条同源染色体分离,染色单体之间发生交叉互换。这一过程称为基因重组(此处指非等位基因自由组合,并且只发生在特定基因组的交叉地带)。基因重组过程中,有可能发生错误—基因序列的某个片段也许会异常缺失或错位。这样的错误往往会导致遗传病。

  这一基因图谱由哈佛大学医学院的大卫·赖克和他的同事们通力完成。他们设计了新的基因演算法,通过对大约3万名非洲裔美国人的基因数据分析后,鉴定出约210万个发生基因重组的交叉地带。在此之前,世界上最精准的基因图谱基于1.5万名冰岛父母和其子女的数据,展示出50万处基因组交叉地带。

  赖克研究团队正是利用了实验志愿者的混血血统,才发现了更多的基因组交叉地带。因为,通常来说,非洲裔美国人有百分之八十的西非基因和百分之二十的欧洲基因,这使他们染色体组的“非纯血统”基因片段长且完整。科学家们能通过寻找被西非基因片段“做上记号”的欧洲基因片段来精确定位基因组交叉地带,反之亦然。

  研究人员对比新基因图谱与早先仅含有欧洲基因的基因图谱发现,西非基因中大约有2500个活跃的基因重组高发地带;而欧洲基因中这些地带则较为安静。这说明,这2500个基因重组高发地带为拥有西非基因的人群所特有,因而,也可能成为这部分人群特有遗传病的根源。

  “我们有一些关于基因重组的新发现。”赖克说,“那就是,我们猜想基因重组率在每个人种中都是相同的,这也许对基因图谱研究和基因发现意义重大。”