《新英格兰医学杂志》：霍金所患ALS的活跃基因被确定
肌萎缩侧索硬化症（ALS，又称鲁盖瑞氏症）是一种运动神经系统的退化性疾病，其主要临床表现是肌肉逐渐萎缩无力，患者最后会因呼吸衰竭而死亡。世界著名的理论物理学家斯蒂芬·霍金所患的就是该病。
斯蒂芬·霍金在他20岁的时候被诊断患上了肌萎缩性侧索硬化症(ALS, Amyotrophic Lateral Sclerosis)。这种疾病使人逐渐不能控制肌肉，医生认为他只能活上几年，但他以惊人毅力与病魔搏斗，打破医学预言活到了现在。尽管如此，这种病至今还是一种不治之症。
现在，来自美国加州大学Irvine分校的神经学家确定出ALS的一种活跃基因。这一发现为开发治疗这种目前无法治愈的慢性疾病的药物增加了机会。
由移植基因组研究所(TGen)的研究人员领导的一项对人类基因组进行的全面扫描分析确定出散发性ALS（spradic ALS）患者中50多个基因异常。散发性ALS是最常见的一种ALS形式。
研究的结果发表在近期的《新英格兰医学杂志》（NEJM）的网络版上。这项研究由Augie’s Quest资助，Augie’s Quest是一个专门的ALS研究项目。
研究人员Tahseen Mozaffar博士表示，这些基因的发现是向着开发ALS药物前进的重要一步。
研究人员还确定出在控制神经支持的细胞功能中可能起到作用的基因，这为ALS研究提供了一条新路子。这些发现表明，这些基因产生一种分子胶水将马达蛋白黏着到肌肉上。而且，在ALS中，神经能剥离开肌肉并且这种情况如果反复发生就会导致神经的死亡。TGen的研究人员通过筛选1200个患有ALS的人和2000个健康人的DNA样本，从而确定出这些差异。
肌萎缩侧索硬化症是一种青壮年时期的中枢神经系统脱髓鞘疾病。发病年龄在20-40岁之间，30岁为发病高峰，女性稍多，男女之比约为1∶1.2。病因可能与遗传因素、病毒感染、免疫反应、环境因素等有关。
今年四月，在《自然—神经科学》（Nature Neuroscience）杂志上，分别来自美国哈佛大学和哥伦比亚大学的两个研究小组公布了他们研究ALS的新发现。他们都是利用老鼠胚胎干细胞来培育出大量类似ALS症细胞的。两个研究小组的结果都显示，当一种名为星形胶质细胞的神经细胞携带变异基因SOD1时，将会分泌出毒素。这证实了此前科学家的看法，即基因与ALS具有关联性。
哥伦比亚大学的研究小组培育出了携带变异基因SOD1的老鼠运动神经元细胞。在通常情况下，实验室中培育的变异细胞会出现ALS患者体内细胞常见的损害。但是，研究人员在新培育的变异细胞中没有发现这种情况。然后，研究人员培育出携带变异SOD1基因的星形胶质细胞。当SOD1基因在这些神经胶质细胞中产生变异时，一种营养蛋白质开始明显地转变为毒素。当它们利用变异SOD1基因培育星形胶质细胞时，其附近的鼠动力神经元细胞则被杀死。
研究小组认为，这些发现表明，在ALS患者脊椎动力神经元的变性过程中，神经胶质细胞可能发挥了作用。从两个角度来看，这些发现具有极其重要的意义。首先，利用携带某种致病基因的胚胎干细胞，就可以利用它们培育出受这些疾病影响的大量细胞，进而深入研究疾病的机理。其次，如果患者自身携带有ALS致病基因，它将会存在毒性因素，导致细胞的死亡。
斯蒂芬·霍金在他20岁的时候被诊断患上了肌萎缩性侧索硬化症(ALS, Amyotrophic Lateral Sclerosis)。这种疾病使人逐渐不能控制肌肉，医生认为他只能活上几年，但他以惊人毅力与病魔搏斗，打破医学预言活到了现在。尽管如此，这种病至今还是一种不治之症。
现在，来自美国加州大学Irvine分校的神经学家确定出ALS的一种活跃基因。这一发现为开发治疗这种目前无法治愈的慢性疾病的药物增加了机会。
由移植基因组研究所(TGen)的研究人员领导的一项对人类基因组进行的全面扫描分析确定出散发性ALS（spradic ALS）患者中50多个基因异常。散发性ALS是最常见的一种ALS形式。
研究的结果发表在近期的《新英格兰医学杂志》（NEJM）的网络版上。这项研究由Augie’s Quest资助，Augie’s Quest是一个专门的ALS研究项目。
研究人员Tahseen Mozaffar博士表示，这些基因的发现是向着开发ALS药物前进的重要一步。
研究人员还确定出在控制神经支持的细胞功能中可能起到作用的基因，这为ALS研究提供了一条新路子。这些发现表明，这些基因产生一种分子胶水将马达蛋白黏着到肌肉上。而且，在ALS中，神经能剥离开肌肉并且这种情况如果反复发生就会导致神经的死亡。TGen的研究人员通过筛选1200个患有ALS的人和2000个健康人的DNA样本，从而确定出这些差异。
肌萎缩侧索硬化症是一种青壮年时期的中枢神经系统脱髓鞘疾病。发病年龄在20-40岁之间，30岁为发病高峰，女性稍多，男女之比约为1∶1.2。病因可能与遗传因素、病毒感染、免疫反应、环境因素等有关。
今年四月，在《自然—神经科学》（Nature Neuroscience）杂志上，分别来自美国哈佛大学和哥伦比亚大学的两个研究小组公布了他们研究ALS的新发现。他们都是利用老鼠胚胎干细胞来培育出大量类似ALS症细胞的。两个研究小组的结果都显示，当一种名为星形胶质细胞的神经细胞携带变异基因SOD1时，将会分泌出毒素。这证实了此前科学家的看法，即基因与ALS具有关联性。
哥伦比亚大学的研究小组培育出了携带变异基因SOD1的老鼠运动神经元细胞。在通常情况下，实验室中培育的变异细胞会出现ALS患者体内细胞常见的损害。但是，研究人员在新培育的变异细胞中没有发现这种情况。然后，研究人员培育出携带变异SOD1基因的星形胶质细胞。当SOD1基因在这些神经胶质细胞中产生变异时，一种营养蛋白质开始明显地转变为毒素。当它们利用变异SOD1基因培育星形胶质细胞时，其附近的鼠动力神经元细胞则被杀死。
研究小组认为，这些发现表明，在ALS患者脊椎动力神经元的变性过程中，神经胶质细胞可能发挥了作用。从两个角度来看，这些发现具有极其重要的意义。首先，利用携带某种致病基因的胚胎干细胞，就可以利用它们培育出受这些疾病影响的大量细胞，进而深入研究疾病的机理。其次，如果患者自身携带有ALS致病基因，它将会存在毒性因素，导致细胞的死亡。
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