研究人员发现新形式的肿瘤
这个故事讲述的是两个完全无害的基因。PAX3和MAML3这两个基因独自并不能造成任何问题。然而，当它们在一个异常但复发的染色体错配过程中相互结合时，就可能是有害的。结果是一个嵌合体（chimera），可导致双表型鼻窦肉瘤（Biphenotypic sinonasal sarcoma，SNS）。这种肿瘤通常开始于鼻子，可能会浸润到脸的其余部位，需要毁容手术来挽救患者的生命。梅约诊所的病理学研究人员现在已经描述了这种罕见肿瘤的分子构成，所以现有的几种抗癌药物也许可能靶定它。相关研究结果发表在最近的《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志。
在2004年，梅约诊所的病理学家Andre Oliveira博士和Jean Lewis博士，第一次注意到，他们在显微镜下分析的一份肿瘤样本，有一些不寻常的东西。到2009年，他们已经多次观察到同样的病理学，并开始收集数据。在2012年，他们和梅约诊所的一个研究小组合作，描述了他们的这一发现，并明确了以前未被描述的一种新肿瘤。现在，不到两年后，他们告知医疗界这种罕见肿瘤的性质——这种很少被认识到的肿瘤的遗传结构和分子标签。这种癌症很罕见，但是没有人知道它有多罕见，因为在大多数病例中，它们最初都被诊断为其他各种类型的癌症。因为梅约诊所是世界上最大的肿瘤诊断和治疗转诊中心，所以研究人员能够首先找出这种肿瘤，然后去描述它。
Oliveira博士专门从事肉瘤的分子遗传学研究，他说：“一种疾病被公认，随后在大量患者中进行研究，然后从遗传学角度描述，这非同寻常。通常这些事情发生在一段较长的时间内，牵扯到不同的研究人员和机构。由于梅约诊所的专家网络、病人转诊、电子记录、生物库和研究科学家，所以这一切都发生在这里。而且，这只是冰山一角。谁知道在我们的资源库中有待发现的是什么？”
近60年前第一次观察到
虽然癌症直到2009年才被正式确定，但梅约诊所的医疗记录显示，1956年梅约诊所的一位病人患有癌症。在梅约诊所计算机数据库的医生说明中，发现了完全相同的描述，并具有详细的显微镜分析结果。Oliveira博士进一步开展调查，这些年来将患者的原始肿瘤样本保存在梅约诊所的生物库中。他的分析证实，肿瘤具有这种相同的遗传嵌合体。在某种程度上，梅约诊所两次发现了相同的罕见癌症。原始的医生记录补充到最近较新的发现结果。对Oliveira博士来说，这是梅约诊所两代研究人员之间一项令人惊讶但并非前所未闻的“合作”。
这项研究结果的意义
除了增加关于这一罕见肿瘤的机制和潜在治疗药物的知识之外，研究人员还对这项结果感兴趣，因为它可作为一种潜在的疾病模型。
梅约诊所分子生物学家和共同作者Jennifer Westendorf博士称：“我们在这种肿瘤中发现的PAX3-MAML3嵌合体，与腺泡横纹肌肉瘤（在儿童中发现的一种常见癌症）中发现的一种独特蛋白质，具有很多相似之处。我们的研究结果，也可能使我们更好地了解这种儿科疾病，因为这种疾病还没有特定的治疗方法。”
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