近日，记者从华南理工大学获悉，深圳华大基因研究院科研人员和华南理工大学本科创新班学生共同发现青藏高原世居藏族人群高原适应的关键基因。该成果的研究论文《50个全外显子测序揭示人类的高原适应机制》发表在最新一期的美国《科学》（Science）杂志上。华南理工大学生物学院本科生金鑫参与组织了整个项目的分析工作，成为论文并列第一作者；华南理工大学理学院何伟明和生物学院罗锐邦、闪莹3位本科生也因其研究贡献成为论文署名作者。
据项目负责人、深圳华大基因研究院院长汪建教授介绍，这一发现解开了青藏高原世居藏族人群高原适应的分子机制之谜，对预测、预防与治疗高原缺氧性疾病，促进我国高原地区社会经济发展具有重大意义。此外，该发现是人类基因组在极端环境下发生适应性变化的典型，因此必将作为经典而写入人类分子进化的教科书。
青藏高原是世界上平均海拔最高的高原，素有“世界屋脊”和“地球第三极”之称，极高海拔使其具有独特的地理气候环境。由于大气压力随海拔增高而降低，氧分压也随之下降，所以当生活在低海拔地区的人来到高原环境时，由于氧分压的降低，会产生缺氧状况，从而引起高原反应；严重者还会引起肺水肿和脑水肿，威胁到人的生命。