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青藏高原世居藏族人群高原适应关键基因被发现
近日，记者从华南理工大学获悉，深圳华大基因研究院科研人员和华南理工大学本科创新班学生共同发现青藏高原世居藏族人群高原适应的关键基因。该成果的研究论文《50个全外显子测序揭示人类的高原适应机制》发表在最新一期的美国《科学》（Science）杂志上。华南理工大学生物学院本科生金鑫参与组织了整个项目的分析工作，成为论文并列第一作者；华南理工大学理学院何伟明和生物学院罗锐邦、闪莹3位本科生也因其研究贡献成为论文署名作者。
据项目负责人、深圳华大基因研究院院长汪建教授介绍，这一发现解开了青藏高原世居藏族人群高原适应的分子机制之谜，对预测、预防与治疗高原缺氧性疾病，促进我国高原地区社会经济发展具有重大意义。此外，该发现是人类基因组在极端环境下发生适应性变化的典型，因此必将作为经典而写入人类分子进化的教科书。
青藏高原是世界上平均海拔最高的高原，素有“世界屋脊”和“地球第三极”之称，极高海拔使其具有独特的地理气候环境。由于大气压力随海拔增高而降低，氧分压也随之下降，所以当生活在低海拔地区的人来到高原环境时，由于氧分压的降低，会产生缺氧状况，从而引起高原反应；严重者还会引起肺水肿和脑水肿，威胁到人的生命。
而藏族人群是世界上居住高原时间最长的人群，对高原低氧环境有着极佳的适应能力。此次研究应用先进的基因组学分析技术——全外显子测序技术，对青藏高原世居藏族人群和低海拔人群进行比较，进而发现了在藏族人群高原适应中起关键作用的EPAS1基因。该基因是HIF通路（低氧诱导调节通路）中的重要基因，在人体面对低氧环境的调节通路中起到核心作用。藏族人群的EPAS1基因与进化历史上和其亲缘关系很近的汉族人群有显著差异，正是这种差异阻止了藏族人血红蛋白浓度过度升高，降低了藏族人各种高原性疾病发生的可能性。
据介绍，这是继2009年12月7日罗锐邦作为第一作者、金鑫作为署名作者在英国《自然》杂志（Nature）发表论文后，华南理工大学创新班学生再次以第一作者身份在世界顶级科学期刊上发表重大科研成果；同时，也是华南理工大学自2009年3月份与深圳华大基因研究院共建基因组科学创新班以来，有该班学生参与研究，在Science或Nature杂志上发表的第五篇论文。
据了解，金鑫今年21岁，正在读大四，已被华南理工大学保送读硕士研究生，继续留在基因组科学创新班从事生物工程方面的学习和工作。
能在Science和Nature这样世界顶尖的学术杂志上发表文章，是国内大多数科学家和研究人员都难以做到的事情。然而，华南理工大学的本科生却在上面连续发表5篇论文。有关人士称，华南理工大学的这种全新的联合培养模式成效明显，给人以震憾，必将引起教育界乃至国家层面的瞩目。
