来自西安交通大学医学院，山东省地方病防治研究所等处的研究人员发表了文章，通过对比分析发生在同一病区的大骨节病和克山病患者外周血差异表达基因,
深入探讨了两病的病因与发病机制，指出大骨节病与克山病患者不同靶器官损伤可能是由共同和非共同的差异表达基因与环境危险因素相互作用所致。
大骨节病(Kashin-Beck disease, KBD)和克山病(Keshan disease,
KD)是发生在中国的主要地方病，两病主要分布在我国东北到西南低硒环境的斜行地带中, 但也有单纯的KBD或KD病区。目前, 中国KBD患者超过66万人,
KD患者4万人, 约3000万居民生活在 KBD 与 KD 病区。KBD 是一种地方性畸形性骨关节疾病, 主要侵犯儿童, 以软骨深层细胞坏死、
过度凋亡及终末分化障碍为特征，KD 是一种地方性心肌病, 主要侵犯妇女与学龄前儿童,
主要特点为可导致心源性休克与充血性心力衰竭的多灶性心肌坏死与纤维化，由于关节软骨与心肌严重侵害, 大多数 KBD 与 KD
患者部分或完全丧失劳动能力甚至自理能力, 这不仅严重影响他们的生活质量而且增加社会医疗负担。