美刊系列文章关注基因测试:让人期待让人疑

2010-8-23 11:37 来源: 科学网
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  在美国,接受基因测试、评估自己或下一代的健康隐患,已不是少数人的专利。越来越多的人对基因测试跃跃欲试,但同时忧虑丛生:做这种测试是否值得?可信度几分?假如测试结果表明某种患病风险的存在,自己又该如何应对?

  美国《新闻周刊》专栏作家玛丽·卡迈克尔(Mary Carmichael)2007年开始关注基因测试技术的发展,有意作出尝试却又有些迟疑。于是,她一周时间内在《新闻周刊》网站发表5篇文章,就基因测试可行性、结果可靠性等一系列问题提出疑问,希望得到有经验的网友以及专家的解答,帮助自己作出最终决定。

  是否接受?

  卡迈克尔8月2日在《新闻周刊》网站上发表第一篇文章,题为《我是否应该接受基因测试》。

  她2007年首次关注基因测试技术。当时这项技术刚刚进入市场,开始面向普通民众。看到身边的不少朋友和同事选择接受这项测试,她内心也有尝试新鲜事物的冲动。

  不过,当时的卡迈克尔并不确定这些测试到底能给她带来什么。纵观自己的家族,并没有特殊病史,自己没必要为满足好奇心接受这项测试。

  一转眼,3年过去,技术的进步并没有打消卡迈克尔内心的迟疑,反而使其愈发加重。在过去三年里,一些研究人员发现,基因研究领域仍有待开拓,目前基因测试技术结果的可靠性、对个体的适用性受到科学界的质疑。另外,这项技术在市场化的过程中遭遇法制真空,使卡迈克尔开始质疑这项技术的合法性。

  在美国国会一场就基因测试市场化问题召开的听证会上公开了这样一份电话录音:一名采访者假扮顾客,向一家没有公开具体名称的基因测试公司“求助”。

  这名“顾客”问道:“我可以悄悄藏起我未婚夫的唾液,然后让你们替他做基因检测吗?”公司方面的回答令人震惊:“我们当然可以在未经你未婚夫允许的情况下实施这项测试,即使这是非法的、不道德的、古怪的。”

  卡迈克尔说,尽管听证会上没有公布这家公司的名称,但她不禁开始怀疑所有基因测试服务公司的道德和诚信,从而怀疑这项测试的结果是否像它们吹捧的那样意义重大。

  不过,卡迈克尔还是希望听取一下专家的意见,从而帮助自己在8月6日最后一篇系列文章中作出决定。

  是否值得?

  8月3日,卡迈克尔在网站发表第二篇文章,就测试结果的可信度提出疑问。

  她说,在决定是否接受基因测试之前,她希望知道对这项测试的结果应该或不应该抱有怎样的期待。这项测试究竟能提供多少有关疾病潜在风险的信息?将基因与疾病相联系的研究是否可以人为转译成有用的预测?卡迈克尔在文章中记录了几位专家给她的建议。

  统计基因学家杰弗里·巴雷特告诉卡迈克尔:“一般情况下,科学家对某一种疾病的预测并非基于某一个基因缺陷,而是受到基因、饮食和生活环境等众多因素的影响。”

  巴雷特说,在过去四年中,学术界对如何从基因上判断个体患病风险的认识得到了充实。

  不过,现阶段发现的基因变异只能从总体上评估某一个体患病的“相对风险”,即某一个体与他所处社区内的既定人群相比患某种疾病的风险增加。但巴雷特承认,将基因信息转化为对某一个体的预测相当困难,原因是世界上不同区域的人群患某一疾病的风险本身差异很大。

  “但是,将基因测试所得结果与某一个体其他的医学记录相配合,”巴雷特说,“辅以基因组测序技术,个体还是可能获得有益的预测信息。”

  提供基因测试服务的公司“23andMe”总裁安妮·武伊齐茨基告诉卡迈尔克:“遗传学研究可对你是否需要额外药物治疗提供指导,但针对普通民众的基因测试不能替代医生的作用。”

  武伊齐茨基同意,基因不是评估某一个体患病风险时的唯一因素。但她认为,基因测试对评估下一代患某一疾病的风险有借鉴意义。

  按她的说法,如果夫妇两人都携带某一致病性变异基因,那么他们的孩子出生就患有这种疾病的概率将增加25%。在得知下一代的潜在风险后,可以及早采取干预措施。

  不过,武伊齐茨基承认,“23andMe”公司提供的基因测试只能针对某一疾病检测出一部分可能的变异基因,而不是全部。换句话说,即使你得到“阴性”的测试结果,也不能说明你一定没有某种特定致病性变异基因。

  个性化医疗专科医师斯蒂芬·墨菲则对这项测试持批评态度。他依据自身经验,明确告诉卡迈尔克她不应抱有的几项期待。

  “第一,你不可能经由这项测试得知你会因为哪种疾病而死,”墨菲说,“第二,你不会由此得知那种饮食习惯适合你,我们知道一些人可以通过特定饮食习惯达到降低胆固醇或者减重的效果,但能够准确预测基因和饮食习惯之间关系的技术尚未进入市场。”

  他说,这项测试技术的作用更多体现在判定患病风险方面,而非排除风险。

  墨菲提醒想要接受这种测试的民众,如果测试结果显示你并不携带某种致病性变异基因,不要相信这种结果;如果结果显示你携带某种变异基因,你可以经由其他方式做二次求证。