自然子刊综览

2013-11-21 11:32 来源: 中国科学报
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  《自然—遗传学》

  科学家发现老年痴呆症相关基因变异

  据《自然—遗传学》上的一项研究显示,科学家们找到了阿尔茨海默氏症(俗称老年痴呆症)的多个遗传变异。

  Philippe Amouyel等人开展了一项大范围关联分析,对17008名老年痴呆症患者进行全基因组关联研究,并选取37154名健康个体作为对照组,之后再对另外 8572名患者进行了第二阶段研究,选取11312名健康个体作为对照组。除了之前已发现的APOE基因组的关联外,他们发现了19个对晚发型老年痴呆症具有重要影响的基因组区域,其中11个属于易感性基因座。

  Amouyel的这项发现印证了之前老年痴呆症病理学涉及到的几个途径,包括免疫反应、炎症、细胞迁移和类脂运输通路。

  此外,研究人员还提出了一些可能对患病风险有影响的其他基因和通路。

  《自然—免疫学》

  一种HIV表面糖蛋白可让B细胞失活

  位于HIV病毒表面的糖蛋白gp120可让人体B免疫细胞失去活性,这是《自然—免疫学》上一项研究给出的结论。这项发现解释了为什么HIV病人抗体反应比较弱。

  人们已经发现HIV能够引起CD4+辅助性T免疫细胞不断丧失,导致免疫系统功能受损、其他感染更容易乘机而入。但人们一直没有弄清为何在HIV感染早期,T细胞数量还处于相对正常时,人体就不产生有力的抗体反应了。

  Claudia Cicala与同事发现,HIV的gp120蛋白可通过宿主细胞表面受体α4β7直接作用于B细胞。

  通过α4β7将信号传递给B细胞,诱发一种免疫反应抑制分子和一种抑制受体的表达。这种由gp120引发的反应大大影响了B细胞活性并降低其产生病毒抗体的能力。

  《自然—方法学》

  科学家研发新RNA成像工具

  发表在《自然—方法学》上的一项报告介绍了一种用于人体活细胞内目标RNA成像的工具。这种针对RNA探针的被命名为Spinach2的工具,拓宽了可标记RNA的范围,从而更有利于动态定位那些与疾病有关的“有毒RNA”。

  Spinach是一种经过设计的RNA复合物,其可以与小型合成分子结合并发出绿色荧光。从理论上来说,Spinach的序列能够附着到任何正常存在的细胞RNA上成为一种荧光标记,以便于追踪该细胞。但实际情况是:由于折叠性和稳定性差,Spinach附着到RNA后只能产生微弱的荧光效果,从而使得其探针作用大打折扣。

  Samie Jaffrey等人设计出Spinach2来改进其折叠性和稳定性,能够使得更多的RNA成像。作为演示,他们使用Spinach2标记GCC RNA重复序列,该序列能够形成一种与脆性X相关震颤和共济失调综合征(FXTAS)有关的有毒积累。FXTAS是一种会影响肌肉运动、协调和认知的疾病。通过对这些被标记的RNA分子进行活体成像,研究小组发现tautomycin可作为破坏细胞核中有毒积累的首选药物。