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Nature：探寻疾病的根源
通过解码非洲、亚洲、欧洲和美洲一千多人的基因组，科学家们得到了迄今为止最大也最详细的人类基因组突变图谱，该研究于十月三十一日发表在Nature杂志上。这样庞大的资源将帮助医学研究者们在世界范围找到各种疾病的遗传学根源。
华盛顿大学有约两百位科学家参与了千人基因组计划，Elaine Mardis博士就是其中一员，他认为“这项资源为研究者们提供了寻找疾病遗传学根源的路线图”。研究人员发现个体通常携带有几百个罕见DNA突变，这些突变都有可能引发疾病。而依据这项成果，科学家们能够分析这些突变在不同人群中会产生怎样的危害。
在遗传学角度上，任意两个个体都有99%的相似。但发生频率小于等于百分之一的罕见突变，被认为是引发各种疾病的原因，不论是罕见疾病还是癌症、心脏病和糖尿病等常见疾病。罕见突变还能够告诉人们，为何一些药物对特定人群不起作用，为何一些药物会对个别个体产生发副作用(恶心、呕吐、失眠、心脏病甚至死亡)。
这项工程的一个主要目标是鉴别不同人种间的罕见突变，研究人员对以下人群进行了全基因组测序：尼日利亚约鲁巴人、中国北京汉人、东京日本人、源于西欧或北欧的美国犹他州居民、肯尼亚Luhya人、来自非洲的美国西南部人、意大利Toscani人、来自墨西哥的洛杉矶人、中国南方汉人、西班牙利比里亚人、英格兰和苏格兰的英国人、芬兰人、哥伦比亚人和波多黎各人。
“这些信息非常关键，将大大帮助我们对个人基因组的解读，”华盛顿大学基因组研究所主管Richard K. Wilson博士说。举例来说，现在如果要治疗墨西哥或日本癌症患者，我们就能够将环境与血统形成的遗传背景考虑在内。
所有参与研究的志愿者都是提供匿名的DNA样本，研究人员会先对样本进行5次全基因组测序。随后为了确定罕见突变，他们会重复测序基因组含有基因的区域80次，并着重检测单核苷酸多态性SNP的改变。现在，这些信息都已经公布在网上的公共数据库中。
除了基因组数据，研究人员还构建了这一千多位志愿者的细胞系，可以根据遗传学差异研究相关的细胞行为。目前人们已经利用这些数据对癌症患者、有发育缺陷的儿童进行基因组筛查，并且在这些数据的基础上鉴定心脏病、多发性硬化症等复杂疾病的风险因素。
牛津大学的Gil McVean教授说：“我们的研究显示，地域性的基因组差异还可以更加细化。”在同一个国家，大陆居民与岛屿居民的基因组突变存在着差异，而不同岛屿之间居民的基因组突变也并不相同。 “未来我们将能够制定一个表格，每平方公里标示着不同的基因组突变模式。”
华大基因在本次研究成果中，主要承担了全部中国人(包括北京汉族人和南方汉族人)的样本收集、8个种族272个个体的全基因组测序、11个种族375个个体的外显子测序以及数据分析中关于插入/缺失和结构变异的检测和分析。此外，华大基因还参与了数据质控和协调等工作。
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