Nat Genet:研究发现评价患结肠癌风险的新方法

2014-1-28 10:55 来源: 生物谷
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  近日,Vermont大学研究人员参与开发能有效研究基因变化的一个更准确的方法,以确定患结肠癌和其他癌症的高危人群。该研究结果发表在Nature Genetics杂志上。

  Marc Greenblatt医学博士等人协作努力解释遗传性大肠癌相关的基因数据,该小组的研究结果将让医生来能访问公开可用的数据,从而更有效地解释患癌风险。鉴定癌症患者基因突变的高风险能给予患者和他们的家庭相关信息,指导治疗方案,手术等临床治疗方案的选择。

  Lynch综合征是一种遗传性疾病,大大增加了结肠癌,子宫癌和其他癌症的风险。对于怀疑有Lynch综合征遗传变异的患者,基因检测结果一直难以解释,因此限制了这些患者和他们的家人来管理癌症风险的能力。

  现在,Greenblatt和他的国际合作者集中负责Lynch综合征的遗传变异四个基因。基因检测经常用来寻找有害的基因突变,但是,当遗传变化被发现时,约四分之一的结果都是难以解释。

  而该研究小组成功开发了分类基因变化的新模式,这就能测序数据转换成可以有临床益处的真正知识。Greenblatt说:利用这项工作的结果,医生可以更决定性地判断这些患者是否有Lynch综合征。