PLOS：科学家解开儿童性发育障碍的谜团
目前，瑞士日内瓦大学(UNIGE)一个研究小组参与了一项基于Nivelon-Nivelon-Mabille综合征患儿的全面的遗传学研究，Nivelon-Nivelon-Mabille综合征是一种复杂的疾病，主要特征为性发育障碍。由遗传医学系Serge Nef教授带领的科学家小组，对患儿及其父母进行外显子组测序和基因分析之后，不仅发现了相关的基因，还发现了蛋白质生产机制，这个机制如果发生故障，就会导致这种综合征。相关研究结果发表在2014年5月1日的《PLOS Genetics》杂志，这些结果为基因测试进而改善此类疾病患者的治疗，铺平了道路。
在人类和哺乳动物中，性发育是一个漫长的过程。在大多数情况下，遗传性别(XX或XY染色体)可引起对应性腺(卵巢或睾丸)的发育，反过来这些性腺又分泌使胎儿男性化或女性化的激素。但是在性腺发育期间，可能会发生各种意外事故，从而产生许多不同的改变与性别不明。性腺发育障碍表现出多样化的性别不明，由性腺发育缺陷或睾丸分化失败所引起。
男孩还是女孩：不那么直接
性别不明是相对常见的先天性疾病。在许多情况下，尽管我们已经对参与性腺分化的遗传因素有所了解，但是诱发性突变仍然是未知的。因此，对它们进行识别，对于进行遗传学检测及找到多年寻找的原因至关重要，研究人员一直都在从各种性发育障碍患者基因组中，收集尽可能多的数据。
一个特定的基因突变
在这种背景下，UNIGE的遗传学家有机会集中研究一名儿童的案例，这个女孩患有46,XY完全特纳氏综合征，是一种先天性染色体异常所致的疾病，睾丸发育不全和软骨发育不良，这种疾病会破坏骨骼的生长，改变其结构和性状。在这个孩子中，研究人员确定了在性腺形成过程中起作用的细胞组分，进而确定了所涉及到的遗传学机制。
利用患者的DNA测序数据，研究人员发现了HHAT基因中的一个突变，该基因是胎儿发育期间人体器官中大量表达的一个基因，包括性别发育过程中的睾丸和卵巢。HHAT的功能是编码一种酶，这种酶是Hedgehog信号分子家族的正常运作所必不可少的，Hedgehog信号分子家族在胚胎发育过程中起关键作用。Hedgehog功能特性降低，会导致患者所经受的失调症，不仅影响性别发育，还会影响生长和骨骼发育。
目前，瑞士日内瓦大学(UNIGE)一个研究小组参与了一项基于Nivelon-Nivelon-Mabille综合征患儿的全面的遗传学研究，Nivelon-Nivelon-Mabille综合征是一种复杂的疾病，主要特征为性发育障碍。由遗传医学系Serge Nef教授带领的科学家小组，对患儿及其父母进行外显子组测序和基因分析之后，不仅发现了相关的基因，还发现了蛋白质生产机制，这个机制如果发生故障，就会导致这种综合征。相关研究结果发表在2014年5月1日的《PLOS Genetics》杂志，这些结果为基因测试进而改善此类疾病患者的治疗，铺平了道路。
在人类和哺乳动物中，性发育是一个漫长的过程。在大多数情况下，遗传性别(XX或XY染色体)可引起对应性腺(卵巢或睾丸)的发育，反过来这些性腺又分泌使胎儿男性化或女性化的激素。但是在性腺发育期间，可能会发生各种意外事故，从而产生许多不同的改变与性别不明。性腺发育障碍表现出多样化的性别不明，由性腺发育缺陷或睾丸分化失败所引起。
男孩还是女孩：不那么直接
性别不明是相对常见的先天性疾病。在许多情况下，尽管我们已经对参与性腺分化的遗传因素有所了解，但是诱发性突变仍然是未知的。因此，对它们进行识别，对于进行遗传学检测及找到多年寻找的原因至关重要，研究人员一直都在从各种性发育障碍患者基因组中，收集尽可能多的数据。
一个特定的基因突变
在这种背景下，UNIGE的遗传学家有机会集中研究一名儿童的案例，这个女孩患有46,XY完全特纳氏综合征，是一种先天性染色体异常所致的疾病，睾丸发育不全和软骨发育不良，这种疾病会破坏骨骼的生长，改变其结构和性状。在这个孩子中，研究人员确定了在性腺形成过程中起作用的细胞组分，进而确定了所涉及到的遗传学机制。
利用患者的DNA测序数据，研究人员发现了HHAT基因中的一个突变，该基因是胎儿发育期间人体器官中大量表达的一个基因，包括性别发育过程中的睾丸和卵巢。HHAT的功能是编码一种酶，这种酶是Hedgehog信号分子家族的正常运作所必不可少的，Hedgehog信号分子家族在胚胎发育过程中起关键作用。Hedgehog功能特性降低，会导致患者所经受的失调症，不仅影响性别发育，还会影响生长和骨骼发育。
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科技前沿
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项目成果
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