Clin Chem：科学家揭示阑尾癌基因突变蓝图
使用新一代DNA测序技术，Dartmouth科学家已经确定了阑尾癌潜在关键突变。他们的研究“Molecular Profiling of Appendiceal Epithelial Tumors Using Massively Parallel Sequencing to Identify Somatic Mutations”发表在Clinical Chemistry杂志上。当癌症类型特定突变被确定，患者可以选用化疗或其他靶向这些突变的药物进行处理。
两种类型阑尾肿瘤--低度恶性阑尾黏液性肿瘤(LAMN)和腺癌的分子生物学鲜为人知，但低度恶性阑尾黏液性肿瘤(LAMN)和腺癌都可以导致腹膜假性黏液瘤（PMP），其中癌细胞沿着腹部壁失控生长。
Dartmouth病理学家研究38 例LAMN和腺癌（其中有些已经发展到PMP）标本，以寻找可能负责异常细胞生长共同的遗传错误。使用AmpiSeq Hotspot Cancer Panel v2测序组织样品，此测序方法经常被使用测序肺腺癌，黑色素瘤，结肠癌和胶质瘤等，Gregory Tsongalis博士说：考察肿瘤突变性状有可能以积极的方式显著改变病人的结果。
KRAS和GNAS突变是研究发现最常见的改变，在四个样本类型中，额外的突变也被确定（即LAMN的AKT1，APC，JAK3，MET，PIK3CA，RB1和STK11；腺癌的TP53，GNAS和RB1）。Tsongalis表示：未来新的治疗方法可能能够针对这些突变。
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