如何可靠地检测新近发生的正选择?上海生命科学研究院计算生物学所李海鹏研究员的最新研究成果实现了20年来理论群体遗传学的一个梦想。

  正选择是一个重要的进化力量,它使得携带某个突变的个体相对于不携带这个突变的个体来说有生存和繁殖上的优势。正选择作为一种重要的进化力量,不仅在野生群体和现代人类的进化过程中扮演重要的角色,而且在家养动植物的驯化过程中(例如稻米、狗和猪)均起着决定性的作用。虽然我们无法回到过去,但是在最近1至10万年里发生的正选择事件通常都会在生物体的基因组里留下些蛛丝马迹。所以我们可以检测到这些正选择事件并且定位造成这些适应性进化的突变,进而为研究这些突变的功能开启大门。最终,我们希望通过这些研究来探索进化的根本奥秘——适应性进化的生物学机制。

  然而,在检测这些正选择事件的时候,人们发现所研究对象的群体数量在过去几万年里很可能在不断发生变化,这种群体数量的变化造成了相关检验方法(neutrality tests)的高假阳性率。例如,黑腹果蝇最早生活在非洲南部的一小块区域,在1至6万年前开始扩散到世界的其他地区。群体数量的扩张在果蝇的基因组里留下了几乎和正选择一样的痕迹,使得相关检验方法的假阳性率非常高(可以高达80%到90%),这就造成了针对近期正选择的检验可信度很低。