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南昌发现世界首报染色体异常核型
近日，南昌市医科所附属医院发现的一例“人类染色体异常核型”获中国遗传学鉴定权威机构认定，确认为世界首报新的人类染色体异常核型。
今年３月，一名男性患者因无精子症及第二性征不发育等原因到南昌市医科所附属医院就诊，基因检测时诊断为染色体异常，而且为罕见的涉及两条染色体之间的相互易位。
中国医学遗传学国家重点实验室工作人员查阅了目前国内外遗传学权威的“中国人类染色体异常核型数据库”、“国际人类染色体异常核型登记库”，未发现有此类异常核型染色体的记载。
最终经国家遗传重点实验室专家、中国工程院夏家辉院士等权威人士共同签名认证结论是：本次发现新的异常核型为“４６，ＸＹ，－１８［１０］／４５，ＸＹ，－１８”，是一种全新的“国内首报核型”。目前，这一结果已经收入中国染色体异常核型数据库。
据介绍，这一发现对遗传学的临床研究、生殖医学研究和优生优育具有重要意义，同时也为不育症患者特别是无精子症患者的治疗在基因诊断上有了标本依据。
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