昆明动物所等采用新的比较基因组方法定位改良相关基因
经历过长期人工选育的具有独特性状的作物优良品种很可能固定了一些在祖先基因库中以低频状态存在的优质等位基因 (elite allele)。这些优质等位基因贡献了该优良品种的优良农艺性状。在传统的遗传学研究中，科学家使用数量性状位点连锁作图(Quantitative trait loci linkage mapping)或关联作图(association mapping)的方法定位农艺性状相关基因。但是，连锁作图需要耗费长时间构建分离群体，而关联作图对于群体中以低频状态存在的等位基因缺乏定位的功效。
为了高效快速地鉴定优质品系中的优质等位基因，中国科学院昆明动物研究所遗传资源与进化国家重点实验室马普进化基因组学青年科学家小组的博士研究生吕俊在导师王文研究员的指导下，通过与云南省农业科学院、深圳华大基因研究院合作，提出一种新的鉴定改良品系中优质等位基因的方法——改良品系标签位点分析(Elite variety tag SNP analysis, ETAS analysis)。
该方法基于对特定改良品系高深度的重测序以及大规模的非改良群体基因组对照数据。使用ETAS analysis, 该研究组在著名的水稻改良品种，如高产的桂朝、优质的越光、抗旱的IRAT104中，鉴定出与这些改良品种对应的标签位点。进一步对陆稻IRAT104中的一个标签位点的深入分析发现，此位点在陆稻与水稻中具有很大的频率差异(61% vs 3%)，且其附近具有显著的人工选择信号。功能分析表明，此位点落在脱落酸合成的限速酶NCED基因的编码区。在陆稻中高频的基因型引起了一个错义突变，改变了此酶的底物结合域的空间构象，从而可能影响了陆稻中脱落酸合成的效率。脱落酸是公认的植物抗性激素，它通过调节植物的渗透压、气孔关闭以及根系的发育，在植物的抗旱中扮演重要的角色。本研究的实验证实包含该标签位点的陆稻不仅具有显著更高的脱落酸水平，而且具有显著更发达的侧根系统，从而使陆生型水稻具有适应旱地节水耕作的优良表型。
本研究开创性地提出，通过个体基因组与群体基因组的比较，可以为鉴定改良基因提供重要依据。同时本研究也指出，进一步的功能验证对于确定功能基因亦是不可或缺的。以上工作近期发表在国际刊物Nature Communications上。
该工作得到云南省科技部重点项目(2011BB015)、国家“973”课题(2013CB835200, 2013CB835201)以及转基因重大专项(2009ZX08009-021B)的支持。
