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质谱技术和分子诊断在精准医学的应用研讨会精彩报告

2017.7.11

金域检测临床质谱检测中心主任程雅婷

　　金域检测临床质谱检测中心主任程雅婷带来题为《临床质谱实验室自动化探索》的精彩报告。

　　报告介绍了质谱在临床实验室中的应用挑战，临床质谱实验室自动化和金域质谱自动化探索分享等几方面内容，并总结到，临床质谱实验室自动化允许无人照管操作，LC-MS/MS能够24小时运作，能更有效地发挥样本前处理的作用，更好地聚焦在有价值的工作上，自动输出临床可解毒数据，与实验室信息系统对接。

上海市儿童医院新生儿筛查中心主任田国力

　　上海市儿童医院新生儿筛查中心主任田国力带来题为《质谱技术在新生儿筛查上的质量控制》的精彩报告。

　　报告介绍遗传病代谢、新生儿疾病筛查和实验室质量控制3个方面，并表示新生儿筛查质控需要有规范的实验操作、稳定的仪器状况、特殊的质量控制方法、稳定可靠的结果、额外的辅助判断指标等。遗传代谢病判断对实验室结果的依存度高，实验室检测中各个环节产生差异都将直接影响临床医生的资料参照、临床诊断、治疗及预后，要注重质量控制。

上海交通大学医学院附属新华医院教授韩连书

　　上海交通大学医学院附属新华医院教授韩连书带来题为《质谱技术在遗传代谢病筛查、诊治及产前诊断中的应用》的精彩报告。

　　遗传代谢病是基因突变导致维持机体正常代谢所需的某些酶、受体或载体等功能降低或缺乏，导致机体内某些代谢物的正常代谢途径受阻，代谢底物增加，产物减少而引起的疾病，多为单基因遗传病。

　　报告介绍了质谱技术在遗传代谢病筛查中的应用、质谱技术在遗传代谢病临床患者诊治中的应用，质谱技术在遗传代谢病产前诊断中的应用。质谱技术主要通过检测代谢物筛查来检测遗传代谢病，具有特异性强、准确度高、高通量、快速等优点。

上海市徐汇区中心医院中心实验室主管药师陆优丽

　　上海市徐汇区中心医院中心实验室主管药师陆优丽带来题为《质谱技术在肾上腺激素检测中的应用》的精彩报告。

　　质谱技术进行肾上腺激素检测具有灵敏度高，特异性强，可同时检测多个相关物质和极性差异大的分析物的特点。报告介绍了用质谱技术进行唾液皮质醇和可的松的同时检测，血浆儿茶酚胺及其代谢物的同时检测，血清醛固酮的检测等。

首都医科大学附属北京妇产医院检验科副主任曹正

　　首都医科大学附属北京妇产医院检验科副主任曹正带来题为《液相-串联质谱在疼痛药物管理中的应用》的精彩报告。疼痛药物管理包括对慢性疼痛病人使用非法止疼药物进行监控，对处方止疼药物的适当使用进行监控，防止处方疼痛药物的不当使用乃至非法转卖。报告介绍了基于LC-MS平台进行疼痛药物管理的方法和实际案例。

　　疼痛药物的常见2种药物尿检方法包括免疫法（抗体检测法）和质谱法（LC-MS）。质谱法为实验室自建项目（LDT），需进行先期的开发和性能验证，具有灵敏度高和特异性高的特点，无交叉反应，可根据需要同时检测多达几十种的药物。