单核苷酸多态性或可帮助预测双极性情感障碍患者
近日，刊登在国际著名杂志New England Journal of Medicine上的一篇研究报告中，来自台北生物医学科学研究所的研究人员通过研究表示，对于第一型双极性情感障碍 (bipolar I disorder)患者来讲，谷氨酸脱羧酶样蛋白1(GADL1)中两个单一的单核苷酸多态性(SNPs)就可以预测患者对锂疗法的反应。
许多患双极神经元障碍的患者对锂疗法并不会有反应，研究人员在文章中对患有第一型双极性情感障碍的1761名汉族人进行研究来评估其对锂疗法的反应;随后研究者对患有第一型双极性情感障碍且接受锂疗法的294名患者组成的亚群进行全基因组关联性研究，结果显示SNPs和100名患者的样品存在强烈相关性，而且也和随后的24名患者的样品存在关联，而对94名患者进行GADL1测序发现或者对锂疗法有反应，而另外94名被测序患者病没有反应。
研究者表示，通过全基因组关联性研究发现了两个位点rs17026688和rs17026651与患者对锂疗法是否有反应存在最密切的关系。
研究者表示，预测患者对锂疗法反应的敏感性在两个SNPs中占到了93%的比例，而且其也可以帮助区分患者的反应好坏程度。这项研究中研究者揭示了GADL1的遗传突变和第一型双极性情感障碍的汉族人对锂疗法的反应直接相关。
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