Cell子刊：单倍体干细胞加速基因功能分析
科学家们开发了全面鉴定基因功能的快速方法，这一技术能够大大增进我们对许多疾病的理解，例如心脏病、肝脏疾病和癌症等。
该方法利用只含一组染色体的干细胞，为研究人员揭示了干细胞分化时发生的遗传学改变。研究指出，该方法还可以用来研究许多其他的生物学过程。
胚胎干细胞通过特定的基因作用路径，保持自身的未分化状态，进行自我更新。如果干细胞退出这一路径，就会开始向其他细胞类型转变。不过，人们还不了解干细胞开始分化的具体机制。
剑桥大学的研究人员开发了鉴定基因功能的新方法，并在此基础上鉴定了驱动细胞分化的重要因子。他们通过只含一组染色体的干细胞，揭开了细胞分化的机制。文章于一月九日发表在Cell Stem Cell杂志上。
哺乳动物的细胞含有两组染色体，一组来自母亲，一组来自父亲。这成为了基因功能研究的一大挑战，因为每个细胞包含两个拷贝的基因，要确定遗传学改变与特定表型之间的关联，就特别的复杂。
“传统方法只能一个个的分析基因功能，过去人们大多数时间都花在研究一个突变或一个基因上，”Dr Martin Leeb说，他与Austin Smith教授一同完成了这项新研究。“虽然现在这一过程有所加快，但本质上来讲还是在逐一分析基因的功能。要研究拥有两套染色体的生物，似乎只能这么做。”
Dr Leeb使用无法受精的小鼠卵细胞，生成了只含有一组染色体的胚胎干细胞，即单倍体干细胞。研究显示，这些单倍体干细胞的特征与双倍体相同，也保持了同样的发育全能性，是在发育过程中研究基因作用路径的有力工具。
研究人员利用转座子(跳跃基因)，给几乎所有基因引入了突变。由于单倍体细胞只含一个基因拷贝，突变的效果可以立刻表现出来。此外，研究人员指出，单倍体干细胞可以帮助人们在任意细胞类型中研究遗传学突变。一旦发现了有重要生物学影响的突变，就可以通过二代测序确定发生突变的基因。
“对于分析基因的作用路径来说，这是一个革命性的强大工具，”Dr Leeb说。“我们开发的细胞系和新方法，可以帮助人们解决大量的生物学问题。”
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项目成果
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