Science：多启动子调控大脑的神秘结构
科学家们发现，非编码DNA序列影响着大脑的特征性折叠，他们找到了与大脑皮层折叠(cortical convolution)有关的基因。大脑皮层折叠是人类大脑表面的一种神秘结构，多年以来围绕着这一结构产生了各种各样的猜想和假说。而这项研究将帮助人们更好的理解这种大脑结构的形成和演化，以及它们对大脑功能的实际影响。
迄今为止，人们并不清楚这种皮层折叠的作用，但相关的理论却非常多。举例来说，有人认为这些折叠是机体的冷却系统，还有人提出爱因斯坦的天才来源于他大脑的皮层折叠。
研究人员发现，一个影响GPR56基因的突变，会使大脑侧裂(Sylvian fissure)附近的皮层折叠变得更薄也更为卷曲。这项研究于二月十四日发表在Science杂志上，文章向人们展现了基因对大脑物理性折叠的控制，为皮层发育的神秘机制提供了新的线索。
“人们已经发现了一些引起皮层异常的基因突变，并将它们用于产前诊断，”哈佛大学医学院和波士顿儿童医院的Byoung-il Bae说，他是本文的一位第一作者。“我们希望把这一突变也列入其中。”
Bae及其同事对五名布罗卡区域(大脑的语言中心)存在异常的患者进行了基因组研究，这些人患有难以治愈的癫痫，以及智力和语言障碍。他们发现在这五名患者体内，GPR56基因的调控元件存在着一种突变。遗传学家们一直认为，基因组中的这种非编码区域在进化中有重要作用。
为了研究上述GPR56启动子序列的实际影响，研究人员构建了转基因小鼠。他们发现，低表达的GPR56(以mRNA水平衡量)，减少了布罗卡区域和侧裂附近的神经前体细胞生成，这些前体细胞能最终形成神经元。与之相反的是，该基因的过表达会增加相应区域的前体细胞。不过研究人员也强调，这项研究中的启动子突变并不是影响GPR56的唯一非编码序列。据推测，这种GPR56启动子的出现，是在胎盘哺乳动物从进化树上分支开的时候。
“我们的研究显示，前体细胞的区域性增殖受到多个启动子的控制，在此基础上大脑的不同区域形成了差异性的脑回(折叠)，”Bae说。“这些启动子引入了更多的调控开关，它们是人类进化的重要遗传学工具，”
研究人员指出，与小鼠相比人类GPR56基因的启动子和调控元件要复杂得多，这意味着人类的大脑发育受到更精密的控制。
那么皮层折叠究竟起到什么作用呢?Bae认为，这是一种让有限的大脑空间装下大量神经元和胶质细胞的发育策略。“人类神经元数量是黑猩猩的十二倍，”他解释道。“但我们头骨只比黑猩猩头骨大三倍。”
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