Science：基因组测序或将颠覆近亲繁殖
山地大猩猩是一种广泛近亲繁殖而且濒临灭绝的动物。日前，科学家们首次完成了山地大猩猩的全基因组测序，并将结果发表在四月九日的Science杂志上。这项研究不仅有助于理解种群衰退对动物产生的影响，还颠覆了人们对近亲繁殖的认识。
“山地大猩猩是野外研究得最多的灵长动物之一，而我们首次进行了深度的全基因组分析，”文章的通讯作者，Wellcome Trust Sanger研究所的Chris Tyler-Smith说。“我们对不同种类的大猩猩进行了比较，还研究了近亲繁殖的遗传学影响。”
由于栖息地破坏和人类捕猎，1981年生活在非洲维龙加山区的山地大猩猩只有253只。后来在人们的多方保护之下，这一地区的山地大猩猩增加到了约480只。研究人员希望了解，这么小的基因库会对山地大猩猩产生怎样的影响。他们惊讶的发现，许多有害的遗传变异通过近亲繁殖从群体中去除，而且山地大猩猩相当适应这样的小群体。
“我们的数据展示了小群体从基因组中清除严重有害突变的过程，”文章的通讯作者，剑桥大学的Dr Aylwyn Scally说。
研究人员使用多年收集的血样，测序了七只山地大猩猩的完整基因组。他们将山地大猩猩与它们的近亲进行比较，发现它们的遗传学多样性明显较低。
一般来说，长期近亲繁殖会降低遗传多样性，让种群对环境改变和疾病敏感。然而这项研究表明，山地大猩猩的近亲繁殖其实是有利的。与其他数量较多的猩猩相比，山地大猩猩的有害功能缺失突变更少。这样的突变会阻止基因行使功能，引起严重的健康问题甚至致命。
研究人员还通过基因组分析发现，山地大猩猩以小群体的形式已经生存了数千年。他们分析了山地大猩猩种群大小在漫长岁月中发生的改变。根据估算，数千年以来山地大猩猩的平均群体数量就在几百只左右。
“上世纪八十年代山地大猩猩的数量急剧减少，我们曾经担心这会产生灾难性的影响。但遗传学分析指出，这些大猩猩已经应对这个问题数千年了，”文章的第一作者，Sanger研究所的Dr Yali Xue说。“广泛的近亲繁殖曾经让尼安德特人灭绝，但山地大猩猩却能够持续至今。我们有理由认为这些大猩猩还能够繁衍数千年。”
研究人员还希望，山地大猩猩的全基因组序列能够为动物保护提供帮助。举例来说，现在人们可以根据遗传学差异鉴定大猩猩的来源，将更多大猩猩放回野外，或者更好的起诉那些偷猎者。
